Τίτλος σε άλλη γλώσσα: Neurophysiology and neural interfaces in Leber’s congenital amaurosis [Αγγλική] Ημερομηνία: 17-02-2024 Συγγραφέας: ΓΑΡΥΦΑΛΙΑ ΚΑΡΠΟΝΗ Σχολή: Σχολή Θετικών Επιστημών και Τεχνολογίας Τμήμα: Βιοπληροφορική και Νευροπληροφορική (ΒΝΠ) Περίληψη (Abstract): Η συγγενής αμαύρωση Leber (LCA) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή των οφθαλμών που στερεί την όραση από πολύ μικρή ηλικία και προκαλείται από μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργία των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή. Παρά τη σπανιότητά της, η LCA έχει καταστεί επίκεντρο πρωτοποριακής έρευνας στους τομείς της νευροφυσιολογίας και των νευρικών διεπαφών, προσφέροντα...

Τίτλος σε άλλη γλώσσα: ECONOMIC EVALUATION OF INTERVENTIONS AND HEALTH PROGRAMS-EVALUATIONS OF MEDICINAL TREATMENTS ON LEBER CONGENITAL AMAUROSIS (LCA) [Αγγλική] Ημερομηνία: 19-09-2020 [2020-09-19] Συγγραφέας: ΔΑΡΑΒΙΓΚΑΣ, ΜΑΡΙΟΣ Σχολή: Σχολή Κοινωνικών Επιστημών Τμήμα: Διοίκηση Μονάδων Υγείας (ΔΜΥ) Περίληψη (Abstract): Σκοπός της παρούσας διατριβής ήταν να διεξάγει μια οικονομική αξιολόγηση σχετικά με τη θεραπεία της συγγενούς αμαύρωσης Leber μέσω της λήψης του φαρμάκου Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl). Η συγκεκριμένη ασθένεια είναι ιδιαίτερα σπάνια και οδηγεί στην απώλεια όρασης κατά τα πρώτα στάδια ζωής των ασθενών. Για την προσέγγιση των ερευνητικών στόχων χρησιμοποιήθηκαν και αξιολογήθηκαν αποκλειστ...