Νευροφυσιολογία και νευρικές διεπαφές στη συγγενή αμαύρωση του Leber

Neurophysiology and neural interfaces in Leber’s congenital amaurosis (Αγγλική)

  1. MSc thesis
  2. ΓΑΡΥΦΑΛΙΑ ΚΑΡΠΟΝΗ
  3. Βιοπληροφορική και Νευροπληροφορική (ΒΝΠ)
  4. 17 Φεβρουαρίου 2024
  5. Ελληνικά
  6. 69
  7. ΑΘΑΝΑΣΙΟΥ, ΑΛΚΙΝΟΟΣ
  8. Αθανασίου, Αλκίνοος | Δημητρακόπουλος Γεώργιος | Χατζηνικολάου Μαρία
  9. ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΜΑΥΡΩΣΗ LEBER | Νευροφυσιολογία | Νευρικές διεπαφές | Τεχνητή Όραση | Hλεκτρορετινογράφημα
  10. ΒΝΠ53 ΜΗΧΑΝΙΚΗ ΝΕΥΡΙΚΗΣ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ
  11. 6
  12. 49
    • Η συγγενής αμαύρωση Leber (LCA) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή των οφθαλμών που στερεί την όραση από πολύ μικρή ηλικία και προκαλείται από μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργία των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή. Παρά τη σπανιότητά της, η LCA έχει καταστεί επίκεντρο πρωτοποριακής έρευνας στους τομείς της νευροφυσιολογίας και των νευρικών διεπαφών, προσφέροντας ελπίδα σε όσους επηρεάζονται από την πάθηση. Στο πλαίσιο της LCA, οι νευροφυσιολογικές μελέτες έχουν συμβάλει στην κατανόηση του πώς η απουσία λειτουργικών φωτοϋποδοχέων επηρεάζει ολόκληρη την οπτική οδό. Επιπρόσθετα, το πεδίο των νευρικών διεπαφών έχει αναδειχθεί ως μια πολλά υποσχόμενη οδός για την αποκατάσταση της όρασης σε άτομα με LCA, οι οποίες θα κληθούν να γεφυρώσουν το χάσμα μεταξύ των κατεστραμμένων φωτοϋποδοχέων και του εγκεφάλου, διεγείροντας άμεσα τις υπόλοιπες νευρικές οδούς που είναι υπεύθυνες για την όραση. Η παρούσα ανασκόπηση θα αναλάβει να ξεδιπλώσει και να συγκεντρώσει τις πιο πρόσφατες, βιβλιογραφικά, μεθόδους μέσω των οποίων μπορεί να διαγνωστεί η λειτουργία και η δυσλειτουργία του οπτικού συστήματος, αλλά και τις διαθέσιμες τεχνολογίες που έχουν ως στόχο, μέσω αλληλεπίδρασης υπολογιστή και νευρικού συστήματος, να αποκαταστήσουν το κλινικό πρόβλημα που θέτει η LCA.

    • Leber’s congenital amaurosis (LCA) is a rare genetic eye disorder that robs individuals of their sight from a very early age and it is caused by mutations in various genes responsible for the function of photoreceptor cells in the retina. Despite its rarity, LCA has become a focal point of groundbreaking research in the fields of neurophysiology and neural interfaces, offering newfound hope for those affected by this condition. In the context of LCA, neurophysiological studies have been instrumental in understanding how the absence of functional photoreceptors impacts the entire visual pathway. Moreover, the field of neural interfaces has emerged as a promising avenue for restoring vision in individuals with LCA. These interfaces bridge the gap between damaged photoreceptors and the brain by directly stimulating the remaining neural pathways responsible for vision. This review seeks to unfold and bring together the most recent, in the literature, methods through which the function and dysfunction of the visual system can be diagnosed, but also the available technologies that aim, through computer-nervous system interactions, to remedy the clinical problem posed by LCA.

  13. Hellenic Open University
  14. Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Διεθνές