Μέθοδοι προσδιορισμού SNPs και εφαρμογές τους

  1. MSc thesis
  2. Πιτσογιάννη, Ουρανία
  3. Χημική και Βιομοριακή Ανάλυση (ΧΒΑ)
  4. 04 Απριλίου 2021 [2021-04-04]
  5. Ελληνικά
  6. Μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί | Γονοτύπηση | SNPs
  7. Διπλωματική Εργασία
    • Η αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος αποκάλυψε την παρουσία διαφόρων πολυμορφισμών στην αλληλουχία του DNΑ. Οι πολυμορφισμοί αυτοί αφορούν τις εναλλακτικές μορφές (αλληλόμορφα) ενός γενετικού τόπου, οι οποίες διαφέρουν ως προς την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων. Ο πιο συνηθισμένος τύπος πολυμορφισμού στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι ο μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) που είναι μία αλλαγή σε ένα ζεύγος βάσεων σε μία θέση του γονιδιώματος. Οι SNPs (προφέρονται «σνιπς») εμφανίζονται με συχνότητα 1 σε κάθε 1000 βάσεις και ευθύνονται για το 90-95% της ποικιλομορφίας που εμφανίζει η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος. Η παρατήρηση αυτή τους έφερε στο προσκήνιο του ερευνητικού ενδιαφέροντος καθιστώντας τη μελέτη τους ιδιαίτερα σημαντική καθώς μπορούν να αποδειχθούν εξαιρετικά χρήσιμοι γενετικοί δείκτες στη διερεύνηση της γενετικής των περισσοτέρων ασθενειών του ανθρώπου, βοηθώντας στον εντοπισμό γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες ή στην πρόβλεψη της ανταπόκρισης ενός ατόμου σε συγκεκριμένα φάρμακα, ή ακόμη την ευαισθησία σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως οι τοξίνες και η εκτίμηση του κινδύνου ανάπτυξης συγκεκριμένων ασθενειών. Οι SNPs χρησιμοποιούνται επίσης σε μελέτες εξέλιξης, στην ιατροδικαστική και στην έρευνα πολυπαραγοντικών ασθενειών όπως ο καρκίνος, τα καρδιαγγειακά νοσήματα και ο διαβήτης. Η παρούσα διπλωματική πραγματεύεται τις μεθόδους προσδιορισμού των SNPs και τις εφαρμογές τους. Στο πρώτο κεφάλαιο επιχειρείται η παρουσίαση των όρων μεταλλαγές, πολυμορφισμοί και η κατηγοριοποίηση τους. Στο δεύτερο κεφάλαιο παρουσιάζονται οι εφαρμογές των μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών στην ιατρική, στη φαρμακογενετική, στην ιατροδικαστική και στις μελέτες εξέλιξης. Στο τρίτο κεφάλαιο περιγράφονται οι κυριότερες μέθοδοι προσδιορισμού άγνωστων SNPs καθώς και οι μέθοδοι γονοτύπησης γνωστών SNPs.
  9. Items in Apothesis are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.