Μέθοδοι προσδιορισμού μεταλλάξεων. Διαγνωστικές εφαρμογές στη Μοριακή Ογκολογία.

  1. MSc thesis
  2. Methods for detection of mutations. Diagnostic applications in Molecular Oncology.
  3. Δεληγιάννη, Αγγελική
  4. Χημική και Βιομοριακή Ανάλυση (ΧΒΑ)
  5. 04 Απριλίου 2021 [2021-04-04]
  6. Ελληνικά
  7. Μέθοδοι προσδιορισμού μεταλλάξεων | Mutation detection methods | Διαγνωστικές εφαρμογές στη Μοριακή Ογκολογία | Diagnostic applications in Molecular Oncology
  8. Περιέχει : πίνακες, εικόνες, διαγράμματα.
    • Οι τροποποιήσεις στην αλληλουχία του γενετικού υλικού χαρακτηρίζονται ως μεταλλάξεις. Αρκετές από αυτές δύναται να προκαλέσουν πλήθος νοσημάτων. Ωστόσο όλες οι μεταλλάξεις δεν είναι υπεύθυνες για την εκδήλωση ασθενειών. Επιπρόσθετα, σημαντική είναι η συνεισφορά των μεταλλάξεων στην αύξηση της γενετικής ποικιλότητας/ποικιλομορφίας σ΄ έναν πληθυσμό (προσαρμογή σε νέες περιβαλλοντικές συνθήκες), στη διαδικασία της φυσικής επιλογής και κατά συνέπεια στη μετέπειτα εξέλιξη των πληθυσμών. Στην παρούσα εργασία, εξετάζουμε τη φύση και τις διάφορες κατηγορίες των μεταλλάξεων όπως ανάλογα με την έκταση της βλάβης που προκαλούν, ανάλογα με τον τύπου του κυττάρου που μπορούν να συμβούν, καθώς και τους παράγοντες που τις προκαλούν, οι οποίοι μπορεί να είναι είτε εξωγενείς, είτε ενδογενείς. Η συσσώρευση μεταλλάξεων στο μόριο του DNA του κυττάρου διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην παθογένεση του καρκίνου, δηλαδή στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων. Η αποκρυπτογράφηση της πρωταρχικής αλληλουχίας του DNA, η ταυτοποίηση χιλιάδων γονιδίων, καθώς και η κατανόηση της δομικής και λειτουργικής οργάνωσης του ανθρώπινου γονιδιώματος έχουν συμβάλλει σημαντικά στην ανακάλυψη της αιτιολογίας, εμφάνισης και της παθογένεσης των μονογονιδιακών ή/και πολυπαραγοντικών ασθενειών, όπως ο καρκίνος. Η ανακάλυψη της PCR στις αρχές της δεκαετίας του 1980, έφερε πραγματική επανάσταση στον τομέα της μοριακής διαγνωστικής και επίσης, έθεσε τα θεμέλια για το σχεδιασμό και την ανάπτυξη πολλών μεθόδων ανίχνευσης μεταλλάξεων που στηρίζονται στην ενίσχυση του DNA. Ο σχεδιασμός και η εφαρμογή νέων μοριακών τεχνικών για την ανίχνευση μεταλλάξεων, όπως η αλληλούχηση νέας γενιάς στην κλινική και εργαστηριακή ιατρική πράξη συνεισφέρει σημαντικά στη διάγνωση ασθενειών σε μοριακό επίπεδο, στη προγνωστική δηλαδή γονιδιωματική, καθώς και στη διάγνωση διαφόρων κληρονομικών νοσημάτων. Στην παρούσα εργασία εξετάζουμε μεθόδους μοριακής διάγνωσης που χρησιμοποιούνται συνήθως σε διάφορους τύπους καρκίνου, όπως στον καρκίνο του παχέος εντέρου και του μαστού. Με τη βελτίωση των μοριακών γενετικών μεθόδων η προγνωστική ιατρική που ασχολείται με τον προσδιορισμό και την ανάλυση των παραγόντων γενετικού κινδύνου, οι οποίοι προδιαθέτουν στην ανάπτυξη των πιο κοινών πολυπαραγοντικών ασθενειών. Τα καθήκοντα της προγνωστικής ιατρικής περιλαμβάνουν την αναγνώριση των «γονιδιακών δικτύων» ειδικών για κάθε ασθένεια, τις μελέτες των διαγονιδιακών αλληλεπιδράσεων και των αλληλεπιδράσεων γονιδίου-περιβάλλοντος και την ανάπτυξη ενός συνόλου προληπτικών και θεραπευτικών μέτρων- ατομικών/ειδικών για κάθε ασθενή.
  10. Items in Apothesis are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.