Η ανδρική υπογονιμότητα συνιστά ένα από τα πλέον σύνθετα ζητήματα της σύγχρονης αναπαραγωγικής ιατρικής, με αυξανόμενη συχνότητα εμφάνισης και σημαντικές επιπτώσεις όχι μόνο στη σωματική υγεία, αλλά και στην ψυχοκοινωνική ευημερία των ζευγαριών. Η επιστημονική έρευνα τα τελευταία χρόνια έχει στραφεί προς τη βαθύτερη διερεύνηση των μοριακών, γενετικών και επιγενετικών παραγόντων που εμπλέκονται στη γονιμοποιητική λειτουργία του άνδρα, αφού η εμβάθυνση στη μοριακή παθοφυσιολογία της ανδρικής υπογονιμότητας αποτελεί ακρογωνιαίο λίθο για την πρόοδο της ιατρικής προσέγγισης, συμβάλλοντας στη διαμόρφωση πιο εξατομικευμένων και αποδοτικών στρατηγικών διάγνωσης και αντιμετώπισης, με απώτερο στόχο τη βελτίωση της αναπαραγωγικής ικανότητας και της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Η εργασία εξετάζει διεξοδικά την πολυπαραγοντική φύση της ανδρικής υπογονιμότητας, εστιάζοντας σε γονιδιακές μεταλλάξεις, αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες καθώς και σε μονογονιδιακές παθήσεις που επηρεάζουν καθοριστικά τη σπερματογένεση. Παράλληλα, αναδεικνύεται ο ρόλος της μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας και του οξειδωτικού στρες, οι οποίοι συμβάλλουν στην καταστροφή του γενετικού υλικού των σπερματοζωαρίων μέσω του κατακερματισμού του DNA, μειώνοντας έτσι τη γονιμοποιητική τους ικανότητα. Επιπλέον, παρουσιάζονται οι επιγενετικοί μηχανισμοί που ρυθμίζουν την έκφραση γονιδιακή έκφραση, αποτυπώνοντας την αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Η συμβολή σύγχρονων μοριακών διαγνωστικών τεχνικών, όπως η PCR, η  Next-Generation Sequencing (NGS) και η υβριδιστική μέθοδος FISH, αναδεικνύεται ως καθοριστική για την ταχεία και αποτελεσματική ταυτοποίηση των υποκείμενων αιτιών της υπογονιμότητας.

Male infertility presents one of the most intricate obstacles in modern reproductive medicine, with an increasing prevalence and significant consequences not only for physical health but also for the psychosocial well-being of affected couples. In recent times, there has been a growing emphasis in scientific studies on the molecular, genetic, and epigenetic factors involved in male reproductive function, as understanding the molecular pathophysiology of male infertility is considered a cornerstone for advancing medical approaches. This knowledge contributes to the development of more individualized and effective diagnostic and therapeutic strategies, ultimately aiming to improve reproductive potential and quality of life in affected individuals.

This study thoroughly investigates the multifactorial nature of male infertility, emphasizing the role of chromosomal abnormalities, including both numerical and structural alterations and monogenic disorders that critically affect spermatogenesis. Furthermore, mitochondrial dysfunction and oxidative stress are highlighted as contributing mechanisms to sperm DNA fragmentation, thus reducing fertility. Additionally, epigenetic regulatory mechanisms that modulate gene expression, showcasing the dynamic interaction between genetic background and environmental influences.

The application of modern molecular diagnostic techniques, such as Polymerase Chain Reaction (PCR), Next-Generation Sequencing (NGS), and Fluorescence in Situ Hybridization (FISH), is underscored as essential for the rapid and precise identification of underlying causes of infertility.