Atopic dermatitis (AD) is a multifactorial, immune-mediated skin disease that includes the combination of complex interactions between genetic predisposition, environmental exposure, and immune dysfunction. By integrating epigenomic and transcriptomic data we are able to approach effectively the uncovering of gene–environment interactions in AD. The identification of differentially expressed genes is supported by techniques such as Transcriptome-Wide Association Studies (TWAS) and RNA sequencing (RNAseq), while profiling of DNA methylation and histone marks can reveal their regulatory context. This study aims to correlate transcriptional changes in AD-risk genes with their epigenetic profile in order to identify potential molecular drivers of the disease and pave the way for targeted therapies. Our analysis was performed across four biologically relevant cell types: CD4⁺ T cells, mast cells, fibroblasts and keratinocytes in order to contextualize these patterns better.

Η ατοπική δερματίτιδα (AD) είναι μια πολυπαραγοντική, ανοσομεσολαβούμενη δερματική νόσος, η οποία προκύπτει από τον συνδυασμό σύνθετων αλληλεπιδράσεων μεταξύ γενετικής προδιάθεσης, περιβαλλοντικής έκθεσης και δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος. Μέσω της ενσωμάτωσης επιγενετικών δεδομένων μπορούμε να προσεγγίσουμε αποτελεσματικά την αποκάλυψη των αλληλεπιδράσεων γονιδίων–περιβάλλοντος στην AD. Η ταυτοποίηση διαφορικά εκφραζόμενων γονιδίων υποστηρίζεται από τεχνικές όπως οι μελέτες TWAS και η αλληλούχηση RNA (RNAseq), ενώ η καταγραφή της μεθυλίωσης του DNA και των τροποποιήσεων των ιστονών μπορεί να αποκαλύψει το ρυθμιστικό τους πλαίσιο. Η παρούσα μελέτη αποσκοπεί στη συσχέτιση των μεταγραφικών αλλαγών σε γονίδια κινδύνου για AD με το επιγενετικό τους προφίλ, με σκοπό τον εντοπισμό πιθανών μοριακών παραγόντων πρόκλησης της νόσου και τη διαμόρφωση στοχευμένων θεραπειών. Η ανάλυση πραγματοποιήθηκε σε τέσσερις βιολογικά σημαντικούς κυτταρικούς τύπους: CD4⁺ Τ κύτταρα, μαστοκύτταρα, ινοβλάστες και κερατινοκύτταρα, προκειμένου να τοποθετηθούν αυτά τα πρότυπα σε κατάλληλο βιολογικό πλαίσιο.