Η παρούσα διπλωματική εργασία ασχολείται με την ανίχνευση και τις επιπτώσεις των μεταλλάξεων που προκαλούνται στο DNA από διάφορες μορφές ακτινοβολίας. Το θέμα εξετάζεται μέσα από την κατηγοριοποίηση των ακτινοβολιών σε ιοντίζουσες και μη ιοντίζουσες και τις επιδράσεις τους στο γενετικό υλικό των οργανισμών. Συγκεκριμένα, η εργασία περιγράφει τους ακόλουθους τομείς: Είδη Μεταλλαξογόνων Παραγόντων: Αναλύονται οι μεταλλαξογόνοι παράγοντες που βρίσκονται στα τρόφιμα, το χλωριωμένο νερό, τις αριλαμίνες, το κάπνισμα και το αλκοόλ, τον αμίαντο, τα φυτοφάρμακα και το βινυλοχλωρίδιο. Ακτινοβολίες που επηρεάζουν το γενετικό υλικό: Εξετάζεται η έκθεση του ανθρώπινου πληθυσμού σε ιοντίζουσες ακτινοβολίες (όπως ακτίνες Χ, γάμμα, βήτα, άλφα και ραδόνιο) και μη ιοντίζουσες ακτινοβολίες (όπως υπεριώδεις ακτίνες και ηλεκτρομαγνητικά πεδία χαμηλών συχνοτήτων). Στη συνέχεια αναλύονται οι μηχανισμοί επιδιόρθωσης του DNA που ενεργοποιούνται κατά την έκθεση σε ακτινοβολίες, όπως ο ρόλος των αντιοξειδωτικών ενζύμων και οι διαδικασίες επιδιόρθωσης μέσω ομόλογου ανασυνδυασμού και μη ομόλογης τελικής συνάθροισης και περιγράφονται οι τύποι μεταλλάξεων που προκαλούνται από την έκθεση σε ακτινοβολίες και τα μοντέλα και οι τεχνικές μελέτης των μεταλλάξεων, όπως μοντέλα κυτταρικής επιβίωσης και προσομοιώσεις Monte Carlo. Συζητούνται οι επιπτώσεις της αποτυχίας επιδιόρθωσης βλαβών στο DNA, που μπορεί να οδηγήσουν σε ασθένειες όπως η μελαγχρωματική ξηροδερμία, καρκινογένεση και άλλες μεταλλάξεις. Τέλος περιγράφονται διάφορες τεχνικές ανάλυσης του DNA, όπως η αλληλούχιση κατά Sanger, το Next Generation Sequencing (NGS), η PCR, τα Microarrays και άλλες τεχνικές για την ανίχνευση ανώμαλων προτύπων μεθυλίωσης και χρωμοσωμικών ανωμαλιών καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι η κατανόηση και ο εντοπισμός των μεταλλάξεων που προκαλούνται από ακτινοβολίες είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη και τη θεραπεία των σχετικών ασθενειών και για την προστασία της δημόσιας υγείας.

The present thesis focuses on the detection and effects of mutations caused in DNA by various forms of radiation. The topic is examined through the categorization of radiation into ionizing and non-ionizing types and their effects on the genetic material of organisms. Specifically, the thesis describes the following areas:

Types of Mutagenic Agents: Analyzes mutagenic agents found in food, chlorinated water, arylamines, smoking and alcohol, asbestos, pesticides, and vinyl chloride.

DNA Repair Mechanisms Activated by Radiation Exposure: Analyzes the mechanisms of DNA repair that are activated upon radiation exposure, such as the role of antioxidant enzymes and repair processes through homologous recombination and non-homologous end joining. The effects of failed DNA repair mechanisms are discussed, which can lead to diseases such as xeroderma pigmentosum, carcinogenesis, and other mutations.

Radiations Affecting Genetic Material: Examines human exposure to ionizing radiations (such as X-rays, gamma rays, beta particles, alpha particles, and radon) and non-ionizing radiations (such as ultraviolet rays and low-frequency electromagnetic fields). It then describes the types of mutations caused by radiation exposure and the models and techniques used to study these mutations, such as cell survival models and Monte Carlo simulations.

Finally, various DNA analysis techniques are described, such as Sanger sequencing, Next Generation Sequencing (NGS), PCR, Microarrays, and other methods for detecting abnormal methylation patterns and chromosomal abnormalities. The conclusion emphasizes that understanding and identifying radiation-induced mutations is crucial for the prevention and treatment of related diseases and for the protection of public health.