Οι ασθένειες που οφείλονται σε prions είναι νευροεκφυλιστικές νόσοι συχνά με ραγδαία εξέλιξη και μπορεί να επηρεάσουν τόσο τον άνθρωπο όσο και τα ζώα. Οι νόσοι αυτοί οφείλονται στην λανθασμένη αναδίπλωση της prion πρωτεΐνης από την οποία προκύπτει η παθολογική της μορφή, η PrPSc . Εστιάζοντας στις ασθένειες που εμφανίζονται στον άνθρωπο, μπορεί να γίνει η ομαδοποίηση τους σε τρεις μεγάλες κατηγορίες: (1) τις σποραδικές (2) τις επίκτητες και (3) τις γενετικές (ή κληρονομικές). Και οι τρεις ομάδες εμφανίζουν διαφορετική κλινική εικόνα, νευροπαθολογία και αποτελέσματα διαγνωστικών δοκιμών. Δεδομένου ότι κι άλλες νευροεκφυλιστικές νόσοι μπορεί να φέρουν παρόμοια συμπτώματα, είναι πολύ σημαντικό να έχουμε μια ακριβή και άμεση διάγνωση για τους ασθενείς που υπάρχουν υποψίες πως πάσχουν από ασθένειες που οφείλονται σε prions. Σημαντικό ρόλο στη διάγνωση φαίνεται να παίζουν οι βιοδείκτες που ανιχνεύονται στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ), καθώς εμφανίζουν υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα. Πρόσφατα, αναπτύχθηκε ακόμα και νέα τεχνική για τη διάγνωση της σποραδικής μορφής της νόσου Creutzfeld–Jakob disease (sCJD), η οποία βασίζεται στην ικανότητα της PrPSc να επάγει τον πολυμερισμό της ανασυνδυασμένης ευαίσθητης στην πρωτεάση PrP (PrPSen) σε αμυλοειδή ινίδια, και ονομάστηκε Real-Time Quacking-Induced Conversion (RTQuIC). Στην παρούσα βιβλιογραφική εργασία, αναλύουμε τα αποτελέσματα δύο εργασιών που ασχολήθηκαν με την διαγνωστική ακρίβεια της χρήσης βιοδεικτών τόσο στις γενετικές ασθένειες που οφείλονται σε prion (gPrD) αλλά και στην περίπτωση της ιατρογενούς νόσου Creutzfeld-Jakob (iCJD), καθώς και την εργασία σχετικά με την ανάπτυξη της δεύτερης γενιάς της τεχνικής RT-QuIC. Τέλος, συζητούνται τα αποτελέσματα των εργασιών και πως θα μπορούσαν να αλλάξουν τα διαγνωστικά κριτήρια που χρησιμοποιούνται σήμερα για τις νόσους που οφείλονται σε prions, αλλά τονίζεται και η σημασία της έρευνας πιθανών προγνωστικών βιοδεικτών.
Prion diseases are often rapidly progressive neurodegenerative diseases that affect both animals and humans. They are the result of misfolded prion protein (PrPSc). Focusing on humans, prion diseases can be classified into three major categories: (1) sporadic, (2) acquired, and (3) familial (inherited or genetic). All forms have different clinical manifestations, neuropathology, and diagnostic test results. Because different neurodegenerative diseases present similar clinical symptoms, it is of great importance to have an accurate and immediate diagnosis when evaluating patients with suspected prion diseases. Biomarkers detected in cerebrospinal fluid (CSF) seem to play an important role in the diagnosis of prion diseases, as they are highly sensitive and specific. Recently, a new lab technique has been developed for the diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) that is based on the ability of PrPSc to induce the polymerization of protease-sensitive recombinant PrP (PrPSen) into amyloid fibrils and is called Real-Time Quacking-Induced Conversion (RT-QuIC). In the present study, we review two different papers about the diagnostic accuracy of CSF biomarkers in genetic prion diseases (gPrD) and iatrogenic Creutzfeldt–Jakob disease (iCJD), but also another paper regarding the development of a new generation of RT-QuIC. We discuss the results of the papers on how they can change the diagnostic criteria for prion diseases and even highlight the importance of investigating the potential prognostic value of the existing biomarkers.
