Η τεράστια γενετική ποικιλότητα που παρατηρείται ανάμεσα σε όλους τους ζωντανούς
οργανισμούς αποτελεί παράγωγο των μεταλλάξεων, οι οποίες είναι τροποποιήσεις της
αλληλουχίας του DNA που είναι αποτέλεσμα λαθών κατά την αντιγραφή του DNA ή
οφείλονται σε μεταλλαξιγόνα και περιβαλλοντικούς παράγοντες (όπως η UV ακτινοβολία).
Μία μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει μία μόνο νουκλεοτιδική βάση μέχρι και ολόκληρα
χρωμοσώματα. Οι επιπτώσεις των μεταλλάξεων κυμαίνονται από ουδέτερες μεταλλάξεις
που δεν επηρεάζουν καθόλου τον φαινότυπο του οργανισμού, μέχρι μεταλλάξεις που
οδηγούν στο θάνατο του ατόμου. Σημαντική πηγή γενετικής ποικιλομορφίας αποτελούν και
οι μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNPs), οι οποίοι είναι θέσεις του γονιδιώματος που
μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Οι SNPs μπορεί να σχετίζονται με ορισμένες
παθολογικές καταστάσεις. Ο προσδιορισμός της σχέσης ανάμεσα στους SNPs και σε
διάφορες ασθένειες επιτυγχάνεται μέσω των αναλύσεων συσχέτισης ολόκληρου του
γονιδιώματος (GWAS). Η ανίχνευση των μεταλλάξεων και των SNPs συμβάλλει στη
διάγνωση γενετικών ασθενειών αλλά και στον προσδιορισμό της αντίδρασης ενός ατόμου
σε μία φαρμακευτική αγωγή (φαρμακογενετική). Οι κυριότερες και ευρύτερα
χρησιμοποιούμενες μέθοδοι με τις οποίες ανιχνεύονται οι μεταλλάξεις και οι
πολυμορφισμοί αναλύονται σε αυτή την εργασία. Επιπλέον, περιγράφονται μερικές από τις
πιο χαρακτηριστικές και συχνές γενετικές ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις, καθώς
και ορισμένες παθήσεις που σχετίζονται με SNPs.

The incredible genetic variation that is observed between all living organisms is the result
of mutations, which are changes to the DNA sequence due to mistakes during DNA
replication or are induced by mutagens and environmental factors (like UV radiation). A
mutation can affect a single base pair or entire chromosomes. Their effects can vary
between neutral mutations that don’t affect the organism’s phenotype, or can lead to a
deadly disease. Another important source of genetic variation are single-nucleotide
polymorphisms (SNPs), which are positions of the genome that can differ between
individuals. SNPs can be related to certain pathological conditions. The relationship
between SNPs and certain diseases can be determined through genome-wide association
studies (GWAS). Additionally, the detection of mutations and SNPs contributes to the
diagnosis of genetic conditions and can help determine the response of an individual to
certain drugs (pharmacogenetics). The main and most widely-used methods of detecting
mutations and SNPs are described in this text. Furthermore, some of the most common
genetic conditions are described, in addition to diseases that are related to SNPs.