Η παρούσα μεταπτυχιακή διπλωματική εργασία, με τίτλο «Γενετικοί και βιοχημικοί
δείκτες στην ανίχνευση νευροεκφυλιστικών ασθενειών: Μέθοδοι προσδιορισμού
τους», πραγματοποιεί μια διεξοδική εξέταση του ρόλου που διαδραματίζουν οι
γενετικοί και βιοχημικοί δείκτες στην ανίχνευση νευροεκφυλιστικών ασθενειών όπως
η νόσος Αλτσχάιμερ, Πάρκινσον, Huntington και η νόσος του Κινητικού Νευρώνα
(ALS). Η μελέτη ξεκινά με μια ολοκληρωμένη εισαγωγή που περιλαμβάνει το νευρικό
σύστημα περιγράφοντας λεπτομερώς το κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα, τις
νευρικές συνάψεις και τα νευρικά κύτταρα- συμπεριλαμβανομένης της μικρογλοίας, η
οποία χρησιμεύει ως βάση για τις επόμενες συζητήσεις για τις νευροεκφυλιστικές
ασθένειες. Τα επόμενα τέσσερα κεφάλαια διερευνούν σχολαστικά τη νόσο
Αλτσχάιμερ, Πάρκινσον, ALS και Huntington, κάθε μία ξεχωριστά. Τα κεφάλαια
επεξηγούν την παθοφυσιολογία, τα συμπτώματα, το γενετικό υπόβαθρο, τη διάγνωση,
τη θεραπεία και τον ρόλο συγκεκριμένων γενετικών και βιοχημικών δεικτών που
εμπλέκονται σε αυτές τις ασθένειες, ρίχνοντας έτσι φως στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά
της κάθε ασθένειας. Το έκτο κεφάλαιο εμβαθύνει στις διάφορες μεθόδους που
χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό αυτών των κρίσιμων βιοδεικτών. Οι τεχνικές
προσδιορισμού που περιγράφονται περιλαμβάνουν αλληλούχηση, τεχνικές στύπωσης,
Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης (PCR), Ενζυμική Ανοσοροφητική Δοκιμασία
(ELISA), Υγρή Χρωματογραφία Υψηλής Απόδοσης (HPLC), Φασματομετρία Μάζας
και Μικροσυστοιχίες. Κάθε μέθοδος αξιολογείται ως προς την αποτελεσματικότητα,
την ακρίβεια και την εφαρμογή της. Το τελικό κεφάλαιο συνθέτει τις πληροφορίες που
συγκεντρώθηκαν από τα προηγούμενα κεφάλαια, αντανακλώντας τον σημαντικό ρόλο
των γενετικών και βιοχημικών δεικτών στην έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση
νευροεκφυλιστικών νόσων. Επιπλέον, αξιολογεί τη συμβολή κάθε μεθόδου
ανίχνευσης, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για συνεχή έρευνα και ανάπτυξη σε αυτές
τις τεχνικές για την ενίσχυση της ακρίβειας, της ταχύτητας και της οικονομικής
απόδοσης στη διάγνωση και τη διαχείριση της νόσου. Μέσω αυτής της διατριβής, έχει
επιτευχθεί μια βαθύτερη κατανόηση των νευροεκφυλιστικών ασθενειών και των
μεθόδων ανίχνευσης τους, τονίζοντας τη σημασία αυτών των δεικτών για την έγκαιρη
ανίχνευση, τις στοχευμένες στρατηγικές θεραπείας και ενδεχομένως ανοίγοντας το
δρόμο για προληπτικές προσεγγίσεις στο μέλλον.

This postgraduate diploma thesis, titled "Genetic and Biochemical markers in the
Detection of Neurodegenerative Diseases: Methods for Their Determination", conducts
a thorough examination of the role genetic and biochemical markers play in detecting
neurodegenerative diseases such as Alzheimer's, Parkinson's, ALS, and Huntington's.
The study commences with a comprehensive introduction of the nervous system,
detailing central and peripheral nerve system, nerve synapses, and nerve cells, including
microglia, which serves as a foundation to the subsequent discussions on
neurodegenerative diseases. The succeeding four chapters thoroughly explore
Alzheimer's, Parkinson's, ALS, and Huntington's disease individually. Chapters explain
the pathophysiology, symptoms, genetic basis, disease diagnosis, treatment, and the
role of specific genetic and biochemical markers involved in these diseases, thus
shedding light on the particular characteristics of each disease. Chapter six delves into
the various methods used in determining these crucial biomarkers. The determination
techniques include DNA sequencing, blotting techniques, Polymerase Chain Reaction
(PCR), Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA), High Performance Liquid
Chromatography (HPLC), Mass Spectrometry, and Microarrays. Each method is
evaluated for its efficiency, precision, and applicability. The concluding chapter
synthesizes the information gleaned from the preceding chapters, reflecting on the
significant role of genetic and biochemical markers in early detection and diagnosis of
neurodegenerative diseases. Furthermore, it evaluates the contribution of each detection
method, underscoring the need for continuous research and development in these
techniques to enhance accuracy, speed, and cost-effectiveness in disease diagnosis and
management. Through this thesis, a deeper understanding of neurodegenerative diseases and their detection methods has been achieved, emphasizing the importance of
these markers in timely detection, targeted treatment strategies, and potentially paving
the way for preventive approaches in the future.