Ο Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 2 αποτελεί αποδεδειγμένα μάστιγα στη σύγχρονη εποχή.

Έχουν καταγραφεί για το 2019 περίπου 463 εκατομμύρια περιπτώσεις ενώ αναμένεται

αυτές να έχουν ξεπεράσει τα 500 εκατομμύρια ως το 2030. Οι παράγοντες που ενισχύουν

αυτό το φαινόμενο πέραν των γενετικών, είναι φυσικά ο τρόπος ζωής, η διατροφή και

διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Τα τελευταία χρόνια έγινε μια στροφή προς την επιγενετική, οι τροποποιήσεις που

συμβαίνουν στο γενετικό υλικό και επηρεάζουν τη λειτουργία και την έκφραση των

γονιδίων, προκαλούμενες κυρίως από εξωγενή ερεθίσματα (όπως οι διατροφικές συνήθειες,

την ηλικία/γήρανση και το επίπεδο της φυσικής δραστηριότητας του οργανισμού).

Ο στόχος της παρούσας εργασίας είναι, η μελέτη του ρόλου της μεθυλίωσης του DNA, του

πιο καλά μελετημένου επιγενετικού μηχανισμού, στην ανάπτυξη και εξέλιξη του

σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 (ΣΔ2), η παρουσίαση των σημαντικότερων υποψήφιων, για

ΣΔ2, γονιδίων των οποίων η μεθυλίωση ή/και οι πολυμορφισμοί επηρεάζουν την εμφάνιση

της ασθένειας και εξήγηση της συνέργειας των μηχανισμών που οδηγούν σε αυτή.

Καταλήγοντας σε μια συγκριτική μελέτη, παρατηρήθηκαν 15 γονίδια σημαντικά για τον

ΣΔ2, που εμφανίζουν μεθυλιώσεις και SNPs και αυτά είναι: INS, CDKN2A, KCNQ1, PDX-

1, ADCY5, PPARG1A, FTO, HHEX, THADA, IRS1, TCF7L2, DUSP9, KLF11, KLF14,

SLC30A8.

Τέλος φαίνεται να υπάρχει πολύς χώρος για επιπλέον μελέτη της (επι)γενετικής του ΣΔ2,

ώστε να αποσαφηνιστούν πλήρως οι μηχανισμοί που οδηγούν στην ασθένεια και να υπάρχει

εξέλιξη στη χρήση αυτών των υποψήφιων γονιδίων ως στόχους για τον έλεγχο ή/και τελικά

τη θεραπεία της ασθένειας.

Type 2 Diabetes Mellitus is a proven scourge in modern times. About 463 million cases

have been recorded until 2019, while it is expected that these will have exceeded 500 million

by 2030. The factors that support this phenomenon beyond genetics are, of course, lifestyle,

diet and various environmental factors.

The last decades there has been a shift towards epigenetics, the modifications that occur in

the DNA and affect the function and expression of genes, mainly caused by exogenous

stimuli (such as dietary habits, aging and the level of physical activity).

The aim of this work is to study the role of DNA methylation, the most well-studied

epigenetic mechanism, in the development and progression of type 2 diabetes (T2D), to

present the most important candidate genes for T2D, genes whose methylation and/or

polymorphisms affect the onset of the disease and to explain the synergy of the mechanisms

leading to the disease.

Coming to a comparative study, 15 genes proved to be important for T2DM, showing

methylations and SNPs were observed and these are: INS, CDKN2A, KCNQ1, PDX-1,

ADCY5, PPARG1A, FTO, HHEX, THADA, IRS1, TCF7L2, DUSP9, KLF11, KLF14,

SLC30A8.

Finally, there appears to be much room for further study of the (epi)genetics of T2DM to

fully elucidate the mechanisms leading to the disease and progress to be done in the use of

these candidate genes as therapeutic targets to control and/or eventually treat the disease.