Μοριακή βάση, οργανικές επιπλοκές, εργαστηριακή και θεραπευτική αντιμετώπιση της Ινοκυστικής Νόσου

Molecular basis, organic complications, laboratory and treatment of Inoculative Disease (english)

  1. MSc thesis
  2. Καστανά, Μαρία
  3. Μεταπτυχιακή Ειδίκευση Καθηγητών των Φυσικών Επιστημών (ΚΦΕ)
  4. 15 September 2018 [2018-09-15]
  5. Ελληνικά
  6. 99
  7. Σκορίλας, Ανδρέας
  8. Σταθόπουλος, Κωσταντίνος
  9. Κυστική Ίνωση | Cystic Fibrosis | μετάλλαξη | mutation | CFTR γονίδιο | CFTR
  10. 15
  11. 9
  12. Περιέχει εικόνες
    • Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια η οποία χαρακτηρίζεται πολυσυστηματική , λόγω της ιδιότητάς της να προσβάλλει πολλά και διάφορα οργανα. Πρόκειται για μία από τις πιο συχνά κληρονομούμενες ασθένειες και συχνά αναφέρεται ως από τις πιο κοινές αιτίες θανάτου στην παιδική ηλικία. Το κύριο αίτιο της ασθένειας είναι ότι διαταράσσεται η διακίνηση ιόντων Na+ και Cl- διαμέσου των μεμβρανών με κύριο αποτέλεσμα τη δημιουργία παχύρρευστης βλέννας. Αυτή με τη σειρά της οδηγεί σε αποφρακτική πνευμονοπάθεια αλλά και σε δυσλειτουργία του παγκρέατος αλλά και των ιδρωτοποιών αδένων. Αυτό έχει ως συνέπεια να δυσλειτουργούν οι εξωκρινείς αδένες που έχει όμως αντίκτυπο στο αναπνευστικό, στο αναπαραγωγικό και στο πεπτικό σύστημα αλλά και στους ιδρωτοποιούς αδένες. Η νόσος οφείλεται σε μετάλλαξη και μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και η συχνότητα εμφάνισής της στα νεογέννητα είναι περίπου 1 στα 2.500. Παρουσιάζει γονοτυπική ετερογένεια και μέχρι σήμερα η επιστημονική κοινότητα έχει εντοπίσει μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την CFTR , ο αριθμός των οποίων ξεπερνά τις 800. Η πιο συχνή μετάλλαξη που εντοπίζεται στους ασθενείς με ινοκυστική νόσο, σε ένα ποσοστό της τάξης του 70% στον Καυκάσιο πληθυσμό, είναι η ΔF508. Σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας είναι η μελέτη και η κατανόηση της κυστικής ίνωσης , του μηχανισμού της μετάλλαξης, την ποικιλία των συμπτωμάτων που διαθέτει καθώς και του τρόπου αντιμετώπισης της καθημερινότητας των ατόμων που πάσχουν από την ασθένεια αυτή.
    • Cystic fibrosis is a disease characterized as a multi-systemic disease because of its ability to infect many different organs. It is one of the most frequently inherited diseases and is often referred to as one of the most common causes of death in childhood. The main cause of the disease is that Na + and Cl- ions are disrupted through the membranes, with the primary effect of forming thickened mucus. This in turn leads to obstructive pulmonary disease but also to dysfunction of the pancreas and sweat glands. This results in dysfunction of the exocrine glands which has an impact on the respiratory, reproductive and digestive system but also on the sweat glands. The disease is due to a mutation and is transmitted with an autosomal recessive character and its incidence in neonates is about 1 in 2,500. It presents genotypic heterogeneity and to date the scientific community has identified mutations in the gene coding for CFTR, the number of which exceeds 800. The most common mutation found in patients with fibrocystic disease, at a rate of about 70% in the Caucasian population, is ΔF508. The purpose of this dissertation is to study and understand what cystic fibrosis really is, the mechanism that creates this mutation, the variety of its symptoms, and how to deal with the daily routine of people suffering from this disease.
  14. Items in Apothesis are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.