Σύγχρονοι δείκτες μοριακής διάγνωσης του σακχαρώδη διαβήτη και του μεταβολικού συνδρόμου με εφαρμογές στην ιατρική ακριβείας

  1. MSc thesis
  2. Μακεδάκης, Βασίλειος
  3. Χημική και Βιομοριακή Ανάλυση (ΧΒΑ)
  4. 18 Ιουλίου 2021 [2021-07-18]
  5. Ελληνικά
  6. 105
  7. Σταθόπουλος, Κωνσταντίνος
  8. Σγουρού, Αργυρώ | Σκορίλας, Ανδρέας
  9. Ιατρική Ακριβείας και Precision Medicine | διαγνωστικοί δείκτες και diagnostic indicators | σακχαρώδης διαβήτης και diabetes | μεταβολικό σύνδρομο και metabolic syndrome | τεχνολογίες υψηλής απόδοσης και high throughput tehcnologies | omics
  10. 170
  11. Περιέχει : πίνακες, εικόνες
    • Η εξατομικευμένη ιατρική αναπτύσσεται παράλληλα με την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Μέχρι τον Απρίλιο του 2003, όταν ανακοινώθηκε επίσημα η επιτυχής ολοκλήρωση του Διεθνούς Προγράμματος του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, είχαν εντοπιστεί σχεδόν όλα τα γονίδια, οι μεταλλάξεις των οποίων οδηγούν σε μονογονιδιακά νοσήματα, είχαν χαρακτηριστεί τα φάσματα των μεταλλάξεων, εντοπίστηκαν οι μείζονες μεταλλάξεις των αντίστοιχων γονιδίων και αναπτύχθηκαν οι βέλτιστες μέθοδοι και οι αλγόριθμοι της μοριακής διάγνωσης. Ένα άλλο στοιχείο της σύγχρονης προγνωστικής ιατρικής είναι η βιοπληροφορική, η οποία κατέστησε δυνατή την αναγνώριση των γονιδιακών δικτύων του φυσιολογικού και του παθολογικού μεταβολισμού. Το 2016 προτάθηκε ένας άλλος όρος για την ιατρική του μέλλοντος, η «Ιατρική ακρίβειας» (precision medicine), μια ολιστική προσέγγιση, η οποία περιλαμβάνει την ανάπτυξη των εξατομικευμένων διαγνωστικών και θεραπευτικών εργαλείων, βασισμένων δε τεχνολογίες υψηλής ανάλυσης όπως η γονιδιωματική, η πρωτεομική, η μεταβολομική καθώς και άλλων «omics» τεχνολογιών, στα τεστ προδιάθεσης για τις ασθένειες, στη πρόληψη, στο συνδυασμό της διάγνωσης με τη θεραπεία καθώς και στη παρακολούθησή της. Ένας από τους στόχους της Ιατρικής ακριβείας είναι η χρήση της ολοένα αυξανόμενης κατανόησης της βιολογίας ώστε να παρέχει στους ασθενείς ακριβείς και εξατομικευμένες παρεμβάσεις. Όλες οι στρατηγικές της Ιατρικής ακριβείας περιλαμβάνουν τη χρήση διαδικασιών λήψης αποφάσεων με βάση τις προσεγγίσεις που βασίζονται σε βιοδείκτες. Τα γονίδια, τα προϊόντα της γονιδιακής έκφρασης (δηλ. μετάγραφα και πρωτεΐνες) και οι μεταβολίτες είναι οι κύριες οικογένειες βιοδεικτών. Δεδομένης αυτής της μοριακής ποικιλομορφίας των βιοδεικτών, η αύξηση των τεχνολογιών υψηλής απόδοσης «omics» προσφέρει μια καταπληκτική ευκαιρία να συλληφθεί η συνολική εικόνα των βιολογικών συστημάτων αμερόληπτα και χωρίς υποθέσεις. Η παρούσα μελέτη ασχολείται με τους διαγνωστικούς δείκτες που σχετίζονται με το σακχαρώδη διαβήτη και το μεταβολικό σύνδρομο, η εγκαθίδρυση των οποίων οδηγεί ολοένα και περισσότερο στην επίτευξη της Ιατρικής ακριβείας.
    • Personalized medicine is being developed in parallel with the expression of the human genome. By April 2003, when the successful completion of the International Human Genome Program was officially announced, almost all genes whose mutations lead to monogenic diseases had been identified; the spectra of mutations have been identified, major mutations of the best methods and algorithms of molecular diagnosis. Another element of modern prognostic medicine is bioinformatics, which made it possible to identify the genetic networks of normal and pathological metabolism. In 2016, another term for Medicine was proposed, "Precision medicine", a holistic approach, which includes the development of personalized diagnostic and therapeutic tools, based on genomics, proteomics, metabolomics and other "omics", in predisposition tests for diseases, in prevention, in the combination of diagnosis with treatment as well as in its monitoring. One of the goals of Precision medicine is to use the ever-increasing understanding of biology to provide patients with accurate and personalized interventions. All strategies of precision medicine involve the use of decision-making processes based on biomarker-based approaches. Genes, products of gene expression (i.e., transcripts and proteins) and metabolites are the major families of biomarkers. Given this molecular diversity of biomarkers, the rise of high-throughput “omics” toolbox offers an amazing opportunity to capture the overall picture of biological systems impartially and without assumptions. The present study emphasizes to the diagnostic indicators related to diabetes and metabolic syndrome, which are increasingly leading to the achievement of Precision medicine.
  13. Items in Apothesis are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.