Αλληλούχιση νέας γενιάς και βιοδείκτες για τον μη-μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα

NGS and biomarkers for non-small cell lung cancer (Αγγλική)

  1. MSc thesis
  2. Βασιάδη, Χρυσούλα Ευφροσύνη
  3. Χημική και Βιομοριακή Ανάλυση (ΧΒΑ)
  4. 27 Φεβρουαρίου 2022 [2022-02-27]
  5. Αγγλικά
  6. 58
  7. Μαρκοπούλου, Σουλτάνα
  8. Σιδέρης , Διαμαντής | Σγουρού, Αργυρώ
  9. Αλληλούχιση νέας γενιάς | Next generation sequencing | Βιοδείκτες | Biomarkers | Μη-μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα | Non-small cell lung cancer | Ιατρική ακριβείας | Precision medicine
  10. 118
  11. Περιέχει: Πίνακες, εικόνες
    • Ο καρκίνος του πνεύμονα συμπεριλαμβάνει ένα φάσμα διαφορετικών υποτύπων από τους οποίους ο πιο κοινά συναντώμενος είναι ο μη-μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα. Ο μη-μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα είναι ένας θανατηφόρος και ετερογενής τύπος συμπαγούς όγκου με μεγάλη ποικιλία μοριακών χαρακτηριστικών. Η ασθένεια αποτελεί προεξέχον παράδειγμα της ιατρικής ακριβείας με συνεχώς αυξανόμενο ενδιαφέρον στο πεδίο αυτό. Ο βασικός στόχος των τρέχοντων ερευνητικών μελετών είναι η χρήση συγκεκριμένων γονιδίων ως βιοδείκτες για την πρόγνωση, έγκαιρη διάγνωση και εξατομικευμένη θεραπεία της νόσου, και τα παραπάνω διεκολύνονται περαιτέρω από τη χρήση τον εξελισσόμενων τεχνικών αλληλούχισης νέας γενιάς οι οποίες επιτρέπουν την ταυτόχρονη ανίχνευση μεγάλου αριθμού γενετικών ανωμαλιών. Γνωστές μεταλλάξεις ενός αριθμού γονιδίων συμπεριλαμβανομένων των EGFR, ALK και KRAS ήδη επηρεάζουν τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων και νέα γονίδια-κλειδιά καθώς και νέες γονιδιακές υπογραφές βρίσκονται υπό μελέτη τόσο για την προγνωστική τους αξία όσο και για την πιθανή συνεισφορά τους στην ανοσοθεραπεία και τη θεραπεία της υποτροπής εξαιτίας της αντίστασης σε υπάρχουσες θεραπείες. Τα είδη των δειγμάτων που χρησιμοποιούνται για τις αναλύσεις αλληλούχισης νέας γενιάς συμπεριλαμβανομένων της παρακέντησης, των σταθεροποιημένων με φορμαλίνη, ενσωματωμένων σε παραφίνη ιστών και του ελεύθερου-κυττάρων DNA πρέπει επίσης να ληφθούν υπόψη καθώς κάθε ένα από αυτά χαρακτηρίζεται από αντίστοιχα πλεονεκτήματα και περιορισμούς.
    • Lung cancer comprises of a spectrum of different subtypes of which the one most commonly encountered is non-small cell lung cancer. NSCLC is a deadly and heterogeneous type of solid tumor with a great variety of molecular characteristics. The disease has become a prominent example of precision medicine with continually growing interest in the field. The final objective behind the current research studies is the use of specific genes as biomarkers for its prognosis, timely diagnosis and personalized therapy and the above are further facilitated by the use of the evolving next generation sequencing techniques which allow for the simultaneous detection of a large number of genetic abnormalities. Known mutations of a number of genes such as EGFR, ALK and KRAS already affect the treatment decisions that are made and new key genes as well as new molecular signatures are under investigation both for their prognostic value and for their potential contribution to immunotherapy and the treatment of recurrence due to resistance to existing therapies. The sample types that are utilized for NGS analyses including fine-needle aspirates, formalin-fixed paraffin-embedded tissue and cell-free DNA should also be taken into consideration as each one is characterized by its own advantages and limitations.
  13. Items in Apothesis are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.