Το ανθρώπινο γονιδίωμα , είναι το σύνολο όλων των αλληλουχιών το οποίο οργανώνεται μέσα σε συγκεκριμένες δομές , τα χρωμοσώματα. Η αποκορύφωση της επιστήμης επήλθε όταν η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος τελειοποιήθηκε. Έτσι μπόρεσε η επιστημονική κοινότητα χρησιμοποιώντας ως πρότυπο τα δεδομένα που είχε , να μελετήσει και να εντοπίσει πάνω στο γονιδίωμα των διαφόρων πληθυσμών , σημεία ή περιοχές που απέκλιναν από το πρωτότυπο. Σε αυτές τις αλλαγές οφείλεται η γενετική ποικιλομορφία , που αποτελεί προϊόν των μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs) και των παραλλαγών του αριθμού αντιγράφων (CNVs). Οι συγκεκριμένοι δύο παράγοντες προκύπτουν λόγω σημειακών μεταλλάξεων και του γενετικού ανασυνδυασμού αντίστοιχα ,που συμβαίνει πάνω στο γονιδίωμα. Έτσι , επέρχεται και η εμφάνιση γενετικών διαταρραχών οι οποίες κατηγοριοποιούνται στις γονιδιακές και στις χρωμοσωμικές και μπορεί είτε να είναι κληρονομίσιμες είτε να προκύπτουν de novo. Για αυτό το λόγο , έχει δημιουργηθεί μια σειρά εξετάσεων , που ονομάζεται προγεννητικός έλεγχος , έτσι ώστε να δώσει τη δυνατότητα σε μελλοντικούς γονείς να έχουν μια πλήρη εικόνα για το συμβαίνει στο έμβρυο. Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορεί να επιτευχθεί η προγεννητική διάγνωση , με αποκορύφωμα τις μοριακές κυτταρογενετικές μεθόδους. Σε αυτές ανήκουν ο συμβατικός καρυότυπος , ο φθορίζων in situ υβριδισμός (FISH) και ο μοριακός καρυότυπος (aCGH). Στη συγκεκριμένη μελέτη θα αναλυθεί η χρήση των παραπάνω τεχνικών στον προγεννητικό έλεγχο και τέλος θα διασαφηνιστεί η διαγνωστική τους αξία και ιδιαίτερως του μοριακού καρυότυπου.
The human genome is the set of all sequences that are organized into specific structures, the chromosomes. Τhe climax of science came when the mapping of the human genome was perfectly completed. Thus, the scientific community was able to use these data , in order to study and locate on the genome of different populations, positions or areas that deviated from the original. These changes are caused due to the phenomenon of genetic diversity, which is a product of mononucleotide polymorphisms (SNPs) and duplicate variants (CNVs). These two factors arise because of point mutations and genetic recombination, respectively, that occur on the genome. This is how the genetic disorders occur. They are categorized into genetic and chromosomal and can either be inherited or arise de novo. For this reason, a series of tests, called prenatal testing, has been set up to enable expectant parents to have a complete picture of what is happening in the fetus. . There are several ways in which prenatal diagnosis can be achieved, but the top belongs to molecular cytogenetic methods. These techniques include the conventional karyotype, fluorescent in situ hybridization (FISH) and the molecular karyotype (aCGH). This study is about to analyze the use of the above techniques in prenatal testing and finally will clarify their diagnostic value and especially the molecular karyotype.
Ο ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ - ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ , ΜΕΙΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΕΝΑΝΤΙ ΑΛΛΩΝ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΩΝ ΕΡΓΑΛΕΙΩΝ