«Αλληλούχιση νέας γενιάς NGS (next generation sequencing): Εφαρμογές στην ογκολογία και στην εξατομικευμένη θεραπεία ασθενών με καρκίνο»

  1. MSc thesis
  2. ΚΑΛΤΣΟΥΛΑ, ΑΝΤΙΓΟΝΗ
  3. Χημική και Βιομοριακή Ανάλυση (ΧΒΑ)
  4. 29 Μαρτίου 2021 [2021-03-29]
  5. Ελληνικά
  6. Αλληλούχηση νέας γενιάς, Μέθοδοι NGS, Καρκίνος και Προέλευση, Κλινική Εφαρμογή NGS, Περιορισμοί και Ηθικά Ζητήματα
  7. Next Generation Sequencing (NGS) is a new technology used for DNA and RNA sequencing and mutation detection. NGS can sequence hundreds and thousands of genes or an entire genome in a short period of time. Sequence mutations detected by NGS have been widely used for disease diagnosis, prognosis, treatment decision, and patient monitoring. The development and improvement of the next generation (NGS) sequence has led to its increasing application in cancer genomics research over the last decade. Molecularly, cancer is a complex disease involving a set of genetic mutations and consequent changes in gene expression patterns that cause uncontrolled proliferation. In fact, two cancers of the same histological origin may differ in their response to growth, spread, and treatment. Different types of tumors may have similar DNA, but the pattern of expression of their genes is different. In this way, understanding the genomic characterization and transcription landscapes of cancer paves the way for diagnostic biomarkers, leading to the development of a viable and effective treatment for each patient. On the other hand, different types of cancer show familial predisposition and certain gene mutations and provide a high risk of life for the development of the disease. Thus, such a genetic predisposition can be elucidated for many cancer syndromes, for example, hereditary breast and ovarian cancer, through genetic screening diagnostic methods. More recently, NGS has been adopted in clinical oncology to promote individualized cancer treatment. It is also used to detect new and rare cancer mutations, to detect familial cancer mutations and to provide appropriate, targeted treatment. However, significant challenges need to be overcome, especially in terms of the requirement for simpler trials, more flexible performance, shorter recycling time, and most importantly, easier data analysis and interpretation for the use of NGS for the benefit of cancer patients. Overall, the continued application of NGS in clinical oncology practice will allow us to be one step closer to personalized medicine.
    • Η αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS) είναι μια νέα τεχνολογία που χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό αλληλουχιών DNA και RNA και την ανίχνευση μεταλλάξεων. Η NGS μπορεί να αλληλουχήσει εκατοντάδες και χιλιάδες γονίδια ή ολόκληρο γονιδίωμα σε σύντομο χρονικό διάστημα. Οι μεταλλάξεις αλληλουχίας που ανιχνεύθηκαν από την NGS έχουν χρησιμοποιηθεί ευρέως για τη διάγνωση ασθενειών, την πρόγνωση, τη θεραπευτική απόφαση και την παρακολούθηση των ασθενών. Η ανάπτυξη και η βελτίωση της αλληλουχίας επόμενης γενιάς (NGS) οδήγησε στην όλο και περισσότερο εφαρμογή της στην έρευνα για τη γονιδιωματική του καρκίνου την τελευταία δεκαετία. Από μοριακή άποψη, ο καρκίνος είναι μια πολύπλοκη ασθένεια που περιλαμβάνει ένα σύνολο γενετικών μεταλλάξεων και επακόλουθων αλλαγών των μοτίβων έκφρασης γονιδίων που προκαλούν ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό. Στην πραγματικότητα, δύο καρκίνοι με την ίδια ιστολογική προέλευση μπορεί να είναι διαφορετικοί στην ανάπτυξη, στην εξάπλωση και στην θεραπεία. Διαφορετικοί τύποι όγκων μπορεί να έχουν παρόμοιο DNA, αλλά το μοτίβο έκφρασης των γονιδίων τους είναι διαφορετικό. Με αυτόν τον τρόπο, η κατανόηση του γονιδιωματικού χαρακτηρισμού και των μεταγραφικών τοπίων του καρκίνου ανοίγει το δρόμο σε διαγνωστικούς βιοδείκτες, οδηγώντας στην διαμόρφωση μιας βιώσιμης και αποτελεσματικής θεραπείας για κάθε ασθενή. Από την άλλη πλευρά, διάφοροι τύποι καρκίνου δείχνουν οικογενειακή προδιάθεση και ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις και ενέχουν υψηλό κίνδυνο για την ανάπτυξη της νόσου. Επομένως, μια τέτοια γενετική προδιάθεση μπορεί να αποσαφηνιστεί για πολλά σύνδρομα καρκίνου, για παράδειγμα, κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, μέσω γενετικών διαγνωστικών μεθόδων διαλογής. Πιο πρόσφατα, η NGS έχει υιοθετηθεί στην κλινική ογκολογία για την προώθηση της εξατομικευμένης θεραπείας του καρκίνου. Επίσης χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό νέων και σπάνιων μεταλλάξεων καρκίνου, για την ανίχνευση οικογενειακών μεταλλάξεων καρκίνου και για την παροχή κατάλληλης, στοχευμένης θεραπεία. Ωστόσο, θα πρέπει να ξεπεραστούν σημαντικές προκλήσεις, ιδίως όσον αφορά την απαίτηση για απλούστερες δοκιμασίες, πιο ευέλικτη απόδοση, μικρότερο χρόνο ανακύκλωσης, και το πιο σημαντικό, ευκολότερη ανάλυση και ερμηνεία δεδομένων για τη χρήση της NGS προς όφελος των καρκινοπαθών. Συνολικά, η συνεχής εφαρμογή NGS στην κλινική ογκολογική πρακτική θα μας επιτρέψει να είμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην εξατομικευμένη ιατρική.
  9. Items in Apothesis are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.