Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών αποτελεί ένα σημαντικό πεδίο έρευνας
στη σύγχρονη ογκολογία, καθώς οι παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2
συνδέονται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου σε νεαρή ηλικία. Πέρα από τη
βιολογική διάσταση της γενετικής προδιάθεσης, η γνώση της ύπαρξης μιας παθογόνου
μετάλλαξης επηρεάζει ουσιαστικά τη λήψη αποφάσεων σχετικά με την πρόληψη, τη θεραπεία και
τη μακροχρόνια διαχείριση του κινδύνου.
Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση παραγόντων που επηρεάζουν την αποδοχή και
την πραγματοποίηση προληπτικών παρεμβάσεων σε γυναίκες με παθογόνες γενετικές μεταλλάξεις
σχετιζόμενες με κληρονομικό καρκίνο μαστού και ωοθηκών. Ειδικότερα, εξετάστηκε η σχέση του
οικογενειακού ιστορικού καρκίνου με την αποδοχή των προτεινόμενων παρεμβάσεων, η επίδραση
της επικοινωνίας με επαγγελματίες υγείας στην αποδοχή και πραγματοποίηση των παρεμβάσεων,
καθώς και η σχέση μεταξύ του τύπου της γενετικής μετάλλαξης και της ηλικίας πρώτης
διάγνωσης καρκίνου.
Η μελέτη βασίστηκε σε ποσοτική, αναδρομική ανάλυση δεδομένων από 232 γυναίκες που είχαν
υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο. Η στατιστική επεξεργασία πραγματοποιήθηκε με τη χρήση του
λογισμικού SPSS. Εφαρμόστηκε η τεχνική της περιγραφικής στατιστικής για την παρουσίαση των
χαρακτηριστικών του δείγματος, ενώ για τη διερεύνηση των σχέσεων μεταξύ κατηγορικών
μεταβλητών χρησιμοποιήθηκαν πίνακες συνάφειας (Crosstabulations) και έλεγχοι (Pearson Chi
Square).
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 ήταν οι συχνότερες στο δείγμα,
ενώ η μέση ηλικία πρώτης διάγνωσης καρκίνου ήταν 48,1 έτη. Δεν διαπιστώθηκε στατιστικά
σημαντική συσχέτιση μεταξύ οικογενειακού ιστορικού καρκίνου και αποδοχής παρεμβάσεων
(p=0,163). Επιπλέον, η επικοινωνία και η συζήτηση με επαγγελματίες υγείας συσχετίστηκε
σημαντικά τόσο με την αποδοχή όσο και με την πραγματοποίηση προληπτικών ή θεραπευτικών
παρεμβάσεων. Παράλληλα, τα ευρήματα έδειξαν ότι οι μεταλλάξεις BRCA1 συνδέονται με
εμφάνιση της νόσου σε σχετικά νεαρότερη ηλικία, υπογραμμίζοντας τη σημασία της έγκαιρης
γενετικής ανίχνευσης και παρακολούθησης.
Συμπερασματικά, το οικογενειακό ιστορικό και η επικοινωνία με επαγγελματίες υγείας αποτελούν
σημαντικούς παράγοντες που επηρεάζουν τη λήψη αποφάσεων σχετικά με τις προληπτικές
παρεμβάσεις σε άτομα με γενετική προδιάθεση για καρκίνο μαστού και ωοθηκών. Η γενετική
συμβουλευτική, η διεπιστημονική προσέγγιση και η εξατομικευμένη υποστήριξη αναδεικνύονται
iii
ως βασικοί πυλώνες αποτελεσματικής διαχείρισης του γενετικού κινδύνου και βελτίωσης της
ποιότητας ζωής των ασθενών.

Hereditary breast and ovarian cancer is an important field of research in modern oncology, as
pathogenic mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes are associated with a significantly
increased risk of developing the disease at a young age. Beyond the biological dimension of
genetic predisposition, knowing the existence of a pathogenic mutation substantially influences
decision-making about prevention, treatment, and long-term risk management.
The purpose of the present study was to investigate factors that influence the acceptance and
implementation of preventive interventions in women with pathogenic genetic mutations
associated with hereditary breast and ovarian cancer. In particular, the relationship between family
history of cancer and acceptance of proposed interventions, the effect of communication with
health professionals on the acceptance and implementation of interventions, as well as the
relationship between the type of genetic mutation and the age of first cancer diagnosis were
examined.
The study was based on quantitative, retrospective analysis of data from 232 women who had
undergone genetic testing. The statistical processing was carried out using the SPSS software.
Descriptive statistics were applied to present the sample characteristics, while Crosstabulations
and Pearson Chi-Square controls were used to investigate the relationships between categorical
variables.
The results showed that BRCA1 and BRCA2 mutations were the most common in the sample,
while the average age of first cancer diagnosis was 48.1 years. No statistically significant
association was found between family history of cancer and acceptance of interventions (p=0.163).
In addition, communication and discussion with healthcare professionals was significantly
associated with both acceptance and the implementation of preventive or therapeutic interventions.
At the same time, the findings showed that BRCA1 mutations are associated with the onset of the
disease at a relatively younger age, highlighting the importance of early genetic detection and
monitoring.
In conclusion, family history and communication with healthcare professionals are important
factors influencing decision-making regarding preventive interventions in individuals with a
genetic predisposition to breast and ovarian cancer. Genetic counseling, a multidisciplinary
approach, and personalized support emerge as key pillars of effective genetic risk management
and improving patients' quality of life.
v