Η παρούσα διπλωματική εργασία εξετάζει τον ρόλο της γονιδιωματικής ανάλυσης και ειδικότερα της αλληλούχησης νέας γενιάς (Next-Generation Sequencing, NGS), στην κατανόηση της μοριακής πολυπλοκότητας του γλοιοβλαστώματος και τη συμβολή της στη θεραπευτική προσέγγιση της νόσου.

Αποτυπώνονται τα βασικά κλινικά και μοριακά χαρακτηριστικά του γλοιοβλαστώματος, καθώς και οι σύγχρονες αρχές ταξινόμησής του με βάση μοριακούς δείκτες. Παράλληλα, παρουσιάζονται οι τεχνολογίες NGS και οι κύριες εφαρμογές τους, με στόχο τη χαρτογράφηση γενετικών και επιγενετικών αλλοιώσεων.

Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στη συμβολή της NGS στην ανάδειξη της ενδο-ογκικής ετερογένειας, στον εντοπισμό μοριακών υποτύπων και δυνητικά στοχεύσιμων αλλοιώσεων, καθώς και στη χρήση πολύ-ομικών προσεγγίσεων για τη συνολική ερμηνεία των μοριακών δεδομένων. Παρουσιάζεται επίσης ο ρόλος υπολογιστικών εργαλείων και μεθόδων τεχνητής νοημοσύνης στη διαχείριση και αξιολόγηση του μεγάλου όγκου δεδομένων που παράγονται από τις τεχνολογίες αλληλούχησης.

Τέλος, γίνεται αποτίμηση των δυνατοτήτων αλλά και των περιορισμών της κλινικής εφαρμογής της NGS στο γλοιοβλάστωμα, επισημαίνοντας τις προκλήσεις που σχετίζονται με την ερμηνεία των δεδομένων, την τυποποίηση των αναλυτικών διαδικασιών και τη μεταφορά των μοριακών ευρημάτων στην καθημερινή κλινική πρακτική.

Συνολικά, η NGS έχει τη δυνατότητα να λειτουργήσει ως καθοριστικό εργαλείο για την υποστήριξη της ιατρικής ακριβείας και τη μελλοντική εξέλιξη της θεραπευτικής αντιμετώπισης του γλοιοβλαστώματος. Όμως,  η κλινική της αξία παραμένει περιορισμένη ελλείψει λειτουργικής  επικύρωσης και ενοποίησης με πολύ – ομικές αναλύσεις.

This thesis examines the role of genomic analysis, and in particular Next-Generation Sequencing (NGS), at understanding the molecular complexity of glioblastoma and its contribution to the therapeutic management of the disease.

It outlines the key clinical and molecular characteristics of glioblastoma, including its modern classification principles, based on molecular markers. Simultaneously, with the goal of mapping genetic and epigenetic alterations, NGS technologies and their main applications are presented.

Special emphasis is placed on the contribution of NGS to the elucidation of intra-tumoral heterogeneity, the identification of molecular subtypes and potentially targetable alterations, as well as the use of multi-omics approaches for the comprehensive interpretation of molecular data. The role of computational tools and artificial intelligence methods in managing and evaluating the large volume of data generated by sequencing technologies is also discussed.

Finally, the potential and limitations of the clinical application of NGS in glioblastoma are evaluated, highlighting challenges related to data interpretation, standardization of analytical procedures, and the translation of molecular findings into routine clinical practice.

Overall, NGS has the potential to serve as a decisive tool in supporting precision medicine and the future development of therapeutic treatments for glioblastoma. However, its clinical value remains limited without functional validation and integration with multi-omic analyses.