Η νόσος του Parkinson αποτελεί τη δεύτερη πιο συχνή χρόνια νευροεκφυλιστική ασθένεια παγκοσμίως. Οι μηχανισμοί παθογένειας της ωστόσο ακόμα και σήμερα δεν είναι απολύτως γνωστοί. Το γεγονός αυτό έχει αρνητικό αντίκτυπο τόσο στον τρόπο που διαγιγνώσκεται η νόσος , αφού δεν υπάρχει ακόμα ειδική εξέταση για την έγκαιρη ανίχνευσή της, όσο και στους θεραπευτικούς στόχους που εφαρμόζονται καθώς αφορούν τα συμπτώματα της και όχι την ίδια την νόσο. Επομένως, η περαιτέρω μελέτη της ασθένειας, η κατανόηση των μηχανισμών που την προκαλούν και η αναζήτηση νέων θεραπειών αποτελούν καίρια ανάγκη όχι μόνο για τους επιστήμονες αλλά και για ολόκληρη την κοινωνία. Στην έρευνα αυτή πιστεύεται ότι μπορεί να συμβάλει δυναμικά η επιστήμη της βιοπληροφορικής με την  συνεχόμενη ανάπτυξή της και τις καινούργιες δυνατότητες που προσφέρει στους ερευνητές.

Στην παρούσα διπλωματική μελέτη πραγματοποιήθηκε ανάλυση διαφορικής έκφρασης γονιδίων σε δεδομένα αλληλούχισης RNA δειγμάτων αίματος ασθενών με την νόσο και υγιών ατόμων. Στη συνέχεια ακολούθησε ο εμπλουτισμός των γονιδίων σε λειτουργικά δίκτυα και μονοπάτια και η μελέτη ολοκληρώθηκε με τη βιολογική και λειτουργική ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Τα στάδια της ανάλυσης και επεξεργασίας των δεδομένων διεξήχθησαν με τη βοήθεια της γλώσσας προγραμματισμού R και διαφόρων υπολογιστικών εργαλείων.

Τα αποτελέσματα ανέδειξαν ότι τα γονίδια που εμπλέκονται στα σύνολα δεδομένων που αναλύθηκαν στην παρούσα μελέτη σχετίζονται με διάφορες κυτταρικές και μοριακές λειτουργίες  και ειδικότερα με τη μιττωτική κυτταροκινητική διαδικασία, τη μεταφορά των πρωτεϊνών, τον πολλαπλασιασμό των σπειραματικών μεσογαγγλιακών κυττάρων και την κυτταρική απόκριση της ιντερλευκίνης-8 καθώς και τη ρύθμιση του υποδοχέα της ιντερλευκίνης-27 και τη σύνδεση πρωτεϊνικής κινάσης Β. Η τεχνική RNA-sequencing στη βιοϊατρική έρευνα και στην κλινική πράξη και οι δυνατότητες ανάλυσης και ερμηνείας των δεδομένων, που εξάγονται με χρήση κατάλληλων υπολογιστικών μεθοδολογιών, μπορεί να συμβάλει καθοριστικά στην ανάδειξη κρίσιμων βιοδεικτών με υψηλή προγνωστική και διαγνωστική αξία και στην ερμηνεία των μηχανισμών που εμπλέκονται στην ασθένεια.

Parkinson's disease is the second most common chronic neurodegenerative disease worldwide. However, the mechanisms of its pathogenesis are still not fully understood. This fact has a negative impact both on the way the disease is diagnosed , since there is still no specific test for early detection, and on the therapeutic targets applied as they relate to the symptoms rather than the disease itself. Therefore, further study of the disease, understanding of the mechanisms that cause it and the search for new treatments are a need not only for scientists but also for the society as a whole. It is believed that bioinformatics can make a dynamic contribution to this research with its continuous development and the new possibilities it offers to the researchers.

In this thesis study, differential gene expression analysis was performed on RNA sequencing data of blood samples from patients with the disease and healthy individuals. This was followed by the enrichment of genes in functional networks and pathways. The study was concluded with the biological and functional interpretation of the results. The data analysis and processing steps were carried out with the help of the R programming language and various other computational tools.

The results indicated that the genes involved in the datasets analyzed in this study are related to various cellular and molecular functions, particularly mitotic cytokinesis, protein transport, glomerular mesangial cell proliferation and cellular response of interleukin-8 as well as regulation of interleukin-27 receptor and protein kinase B binding. The RNA-sequencing technique in biomedical research and clinical practice as also the potential for analysis and interpretation of the data extracted using appropriate computational methodologies can make a decisive contribution to the emergence of critical biomarkers with high prognostic and diagnostic value and to the interpretation of the mechanisms involved in disease.