Οι νευροεκφυλιστικές νόσοι (ΝΝ), συμπεριλαμβανομένης της νόσου Αλτσχάιμερ και του Πάρκινσον, χαρακτηρίζονται από προοδευτική απώλεια της νευρωνικής δομής και λειτουργίας, που οδηγεί σε γνωστική έκπτωση. Η παρούσα εργασία παρουσιάζει ένα εξειδικευμένο εργαλείο που αναπτύχθηκε για να βελτιώσει την ανάλυση των δεδομένων γονιδιακής έκφρασης στο πλαίσιο αυτών των ασθενειών. Το εργαλείο «CellSys Analyzer» συνδυάζει μια γραφική διεπαφή χρήστη (GUI) βασισμένη σε Java Swing με backend Python, διευκολύνοντας προηγμένες τεχνικές ομαδοποίησης και γονιδιακής ανάλυσης σε ένα ,φιλικό προς τον χρήστη, περιβάλλον.

Χρησιμοποιώντας αλγορίθμους όπως ο K-means και η συσσωρευτική ομαδοποίηση, το εργαλείο αυτό εντοπίζει ομάδες γονιδίων που μοιράζονται παρόμοια μοτίβα έκφρασης, επιτρέποντας σε ερευνητές και κλινικούς να διερευνήσουν αποτελεσματικά τα πολύπλοκα κυτταρικά συστήματα και μοριακά μονοπάτια. Οι αναλύσεις επεκτείνονται στον εμπλουτισμό της γονιδιακής οντολογίας (GO) και στην ανάλυση εμπλουτισμού γονιδιακών συνόλων (GSEA), οι οποίες διευκρινίζουν τις βιολογικές διεργασίες και τα μονοπάτια που επικρατούν στις αναγνωρισμένες ομάδες γονιδίων. Το GUI υποστηρίζει τη δυναμική αλληλεπίδραση με τα δεδομένα, βελτιώνοντας σημαντικά την προσβασιμότητα και την κατανόηση των δεδομένων.

Παράλληλα, παρουσιάζεται μια συγκεκριμένη περίπτωση (use - case) που αφορά δεδομένα νευροεκφυλιστικών ασθενειών αναδεικνύοντας την πρακτική εφαρμογή του εργαλείου και καταδεικνύοντας την ικανότητά του να αποκαλύπτει σημαντικά μοτίβα και συσχετίσεις. Έτσι, υπογραμμίζεται ο πρωταρχικός ρόλος του εργαλείου, στη διευκόλυνση της ανάλυσης και όχι στην παρουσίαση εκτεταμένων ερευνητικών περιπτώσεων.

Δίνοντας έμφαση στην ανάπτυξη του εργαλείου και στην πρακτική εφαρμογή του, αναδεικνύονται οι δυνατότητες αυτής της πλατφόρμας να προσαρμόζεται και να υποστηρίζει τη συνεχιζόμενη έρευνα και τις εξελισσόμενες ανάγκες στον τομέα της βιοπληροφορικής. Μελλοντικά μπορούν να συμπεριληφθούν ευρύτερες ενσωματώσεις συνόλων δεδομένων, περαιτέρω πειραματικές επικυρώσεις και συνεχείς ενημερώσεις του γραφικού περιβάλλοντος εργασίας ώστε να ανταποκρίνεται στις μεταβαλλόμενες απαιτήσεις της ερευνητικής διαδικασίας.

Neurodegenerative diseases (NDs), including Alzheimer's and Parkinson's, are characterized by the progressive loss of neuronal structure and function, leading to cognitive decline. This thesis introduces a specialized tool developed to enhance the analysis of gene expression data within the context of these diseases. The tool «CellSys Analyzer» combines a Java Swing-based graphical user interface (GUI) with a Python backend, facilitating advanced clustering techniques and gene analysis in a user-friendly environment.

Utilizing algorithms such as K-means and Agglomerative Clustering, the tool identifies clusters of genes sharing similar expression patterns, enabling researchers and clinicians to explore complex cellular systems and molecular pathways effectively. The analyses extend to Gene Ontology (GO) enrichment and Gene Set Enrichment Analysis (GSEA), which elucidate the biological processes and pathways prevalent in identified gene clusters. The GUI supports dynamic interaction with the data, significantly improving data accessibility and understanding.

A specific use - case involving neurodegenerative disease data highlights the practical application of the tool, demonstrating its capability to reveal meaningful patterns and correlations. This focus underscores the tool's primary role in facilitating the analysis rather than presenting extensive research cases.

Emphasizing tool development and practical application, this thesis showcases the potential of this bioinformatics platform to adapt to and support ongoing research and evolving needs in the field. Future enhancements may include broader dataset integrations, further experimental validations, and continuous updates to the GUI to meet the changing demands of bioinformatics research.