Η νόσος Alzheimer (ΝΑ) είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή και η
συχνότερη αιτία άνοιας στον γηράσκοντα πληθυσμό. Οι πρόσφατες εξελίξεις στη μοριακή
βιολογία, ιδίως μέσω μελετών γονιδιακής έκφρασης όπως η αλληλούχιση RNA (RNA-seq),
η αλληλούχιση RNA ενός κυττάρου (scRNA-seq) και η αλληλούχιση RNA ενός πυρήνα
(snRNA-seq), έχουν αποκαλύψει άγνωστους μέχρι πρότινος μηχανισμούς που εμπλέκονται
σε πολύπλοκες ασθένειες όπως διάφοροι τύποι άνοιας, συμπεριλαμβανομένης της νόσου
Alzheimer's, καθώς και διάφοροι καρκίνοι. Η ακρίβεια και η πολυπλοκότητα των
σύγχρονων βιοϊατρικών ερευνητικών μεθόδων έχουν οδηγήσει στη δημιουργία μεγάλων
συνόλων δεδομένων, τόσο από την άποψη του αριθμού των δειγμάτων όσο και από την
άποψη των υπό διερεύνηση χαρακτηριστικών τους. Τέτοια μεγάλα σύνολα δεδομένων δεν
μπορούν να αναλυθούν αποτελεσματικά με τη χρήση παραδοσιακών υπολογιστικών
μεθόδων.

Υπάρχει αυξανόμενη ανάγκη για νέες αναλυτικές μεθόδους. Τα εργαλεία τεχνητής
νοημοσύνης και μηχανικής μάθησης (ML) παρέχουν πολλά υποσχόμενες λύσεις,
επιτρέποντας στους ερευνητές να αποκαλύψουν και να κατανοήσουν πολύπλοκους
μοριακούς μηχανισμούς που συνδέονται με διάφορες ασθένειες. Αυτά τα προηγμένα
εργαλεία είναι απαραίτητα για την ανάλυση βιολογικών δεδομένων υψηλής διάστασης, τα
οποία οι παραδοσιακές στατιστικές μέθοδοι δυσκολεύονται να διαχειριστούν.
Μέσω της παρούσας διπλωματικής εργασίας, παρουσιάζεται μια υπολογιστική
μεθοδολογία (pipeline) η οποία έχει σχεδιαστεί για δεδομένα scRNA-seq, χρησιμοποιώντας
εργαλεία μηχανικής μάθησης για τη διερεύνηση δεδομένων σχετικά με τη νόσο Alzheimer.

Ο κύριος στόχος είναι ο εντοπισμός γονιδίων και μοριακών μονοπατιών που θα μπορούσαν
να λειτουργήσουν ως βιοδείκτες για την πρόβλεψη της νόσου. Με τη χρήση μηχανικής
μάθησης, καθίσταται δυνατή η βελτίωση της κατανόησης της μοριακής βάσης της ΝΑ και
η συμβολή στον εντοπισμό νέων θεραπευτικών στόχων. Η προσέγγιση αυτή αναδεικνύει
τον σημαντικό ρόλο των μεθόδων που βασίζονται στην τεχνητή νοημοσύνη στην πρόοδο
της βιοϊατρικής έρευνας και στην αντιμετώπιση των προκλήσεων που θέτουν τα μεγάλα,
πολύπλοκα σύνολα βιολογικών δεδομένων. Η μεθοδολογία που παρουσιάζεται αποτελεί
ένα παράδειγμα του τρόπου μέσω του οποίου υπολογιστικές μέθοδοι μπορούν να συμβάλουν στον ευρύτερο τομέα της έρευνας για τις νευροεκφυλιστικές νόσους και πέραν
αυτού.

Alzheimer’s disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder and the most
common cause of dementia in the aging population. Recent advancements in molecular
biology, especially through gene expression studies like RNA sequencing (RNA-seq),
single-cell RNA sequencing (scRNA-seq), and single-nucleus RNA sequencing (snRNA-
seq), have uncovered previously unknown mechanisms involved in complex diseases such as various types of dementia, including Alzheimer’s, as well as different cancers. The precision and sophistication of modern biomedical research methods have led to the creation of large datasets, both in terms of the number of samples as well as the amount of features under investigation. Such large datasets cannot be effectively analyzed using traditional computational methods.

There is a growing need for new analytical methods. AI and machine learning (ML) tools
provide promising solutions, allowing researchers to uncover and understand complex
molecular mechanisms linked to various diseases. These advanced tools are essential for
analyzing high-dimensional biological data, which traditional statistical methods struggle to handle. This thesis presents a computational pipeline designed for scRNA-seq data, using machine learning techniques to explore Alzheimer’s disease data.

The main goal is to identify genes and molecular pathways that could act as biomarkers for predicting the disease. By using machine learning, it becomes possible to improve understanding of the molecular basis of AD and help identify new therapeutic targets. This approach highlights the important role of AI-driven methods in advancing biomedical research and addressing the challenges posed by large, complex biological datasets. This pipeline serves as an example of how computational methods can contribute to the broader field of neurodegenerative disease research and beyond.