Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συχνά διαγνωσμένος καρκίνος και η κύρια αιτία
θανάτων που σχετίζονται με καρκίνο στις γυναίκες. Είναι μία ασθένεια με μεγάλη
ετερογένεια, με ποικίλους ιστολογικούς τύπους, κλινική συμπεριφορά και ανταπόκριση στη θεραπεία. O μοριακός χαρακτηρισμός της βιολογίας του όγκου καθοδηγεί τις θεραπευτικές αποφάσεις και τον τρόπο με τον οποίο θα αντιμετωπιστεί γενικότερα ο καρκίνος στον κάθε ασθενή. Παρά το γεγονός ότι ανακαλύπτονται διαρκώς νέοι μοριακοί στόχοι για την πρόγνωση και τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού, εξακολουθεί να αποτελεί μια παγκόσμια πρόκληση για την υγεία, καθιστώντας αναγκαία τη συνεχή έρευνα για να βελτιωθεί η κατανόησή για την πολυπλοκότητά του και να αναπτυχθούν καινοτόμες στρατηγικές για έγκαιρη ανίχνευση, αποτελεσματική θεραπεία και πρόληψη. Η χρήση της βιοπληροφορικής και η εφαρμογή κατάλληλων υπολογιστικών εργαλείων, αποτελεί μια σημαντική στρατηγική στην βιοϊατρική έρευνα για την ολοκληρωμένη ανάλυση μεγάλων δεδομένων. Σύγχρονες τεχνολογίες προσδιορισμού αλληλουχίας υψηλής απόδοσης, όπως η αλληλουχία επόμενης γενιάς, επιτρέπουν την ολοκληρωμένη ανάλυση του γονιδιώματος του καρκίνου του μαστού και τα εργαλεία βιοπληροφορικής χρησιμοποιούνται για την επεξεργασία ακατέργαστων δεδομένων και τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών. Στην παρούσα εργασία, αρχικά περιγράφονται οι παράγοντες που οδηγούν στην εμφάνιση του καρκίνου του μαστού, οι υπότυποι και οι μορφές του. Στη συνέχεια, αναλύονται οι μέθοδοι που συμβάλλουν στην ανίχνευση του συγκεκριμένου είδους καρκίνου και όλοι οι δυνατοί τρόποι αντιμετώπισης του, οι οποίοι περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις, ακτινοθεραπείες, χημειοθεραπείες, ορμονικές θεραπείες. Παράλληλα πραγματοποιήθηκε ανάλυση διαφορικής έκφρασης σε δεδομένα αλληλούχισης RNA από δείγματα ασθενών με
καρκίνο του μαστού και ακολούθησε λειτουργική ανάλυση μέσω εμπλουτισμού δικτύων
και μονοπατιών. Οι πληροφορίες που εξάγονται μέσω ανάλογων προσεγγίσεων
συμβάλλουν στην πληρέστερη κατανόηση της γενετικής βάσης της νόσου και την
ετερογένειά της μέσω κατηγοριοποίησης των υποτύπων, και του εντοπισμού πιθανών
θεραπευτικών στόχων

The use of bioinformatics and the application of appropriate computational tools is an
important strategy in biomedical research for the comprehensive analysis of big data.
Modern high-throughput sequencing technologies, such as next-generation sequencing,
enable comprehensive analysis of the breast cancer genome, and bioinformatics tools are used to process raw data and identify genetic variants. In this work, the factors that lead to the appearance of breast cancer, its subtypes and forms are first described. Then, the methods that contribute to the detection of the specific type of cancer and all possible ways of dealing with it are analyzed, which include surgical operations, radiotherapy, chemotherapy, hormonal treatments. Ιn parallel, differential expression analysis was performed on RNA sequencing data from breast cancer patient samples, followed by functional analysis through network and pathway enrichment. The information extracted through analogous approaches contributes to the understanding of the genetic basis of the disease and its heterogeneity through categorization of subtypes, and the identification of potential therapeutic targets.