Η νόσος Alzheimer αποτελεί νευροεκφυλιστική ασθένεια που προκαλεί διαταραχή στη μνήμη και την πιο συχνή μορφή άνοιας. Εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο, η οποία κατατάσσεται ανάμεσα στις συχνότερες αιτίες θανάτου παγκοσμίως. Η ελλιπής ή καθυστερημένη διάγνωση και η ύπαρξη μόνο συμπτωματικής θεραπείας καθιστούν αναγκαία την περαιτέρω μελέτη της ασθένειας και την αναζήτηση πιθανών βιοδεικτών και θεραπευτικών στόχων. Η επιστήμη της βιοπληροφορικής, σε συνδυασμό με την ανάπτυξη των τεχνικών αλληλούχησης, έχουν αποτελέσει ισχυρό σύμμαχο προς αυτήν την κατεύθυνση. Στην παρούσα μελέτη, πραγματοποιήθηκε ανάλυση διαφορικής έκφρασης σε δεδομένα αλληλούχησης RNA από δείγματα αίματος ασθενών με νόσο Alzheimer και υγιών συμμετεχόντων. Ακολούθησε λειτουργική ανάλυση και βιολογική ερμηνεία, συμπεριλαμβανομένης της ανάλυσης εμπλουτισμού δικτύων και μονοπατιών. Στα αποτελέσματα της μελέτης παρατηρήθηκαν σημαντικές ενδείξεις, όπως εμπλουτισμός σε αποκρίσεις του ανοσοποιητικού συστήματος, θετική ρύθμιση των διαδικασιών κυτταροτοξικότητας με τη μεσολάβηση Τ κυττάρων και επεξεργασία και παρουσίαση ενδογενών και εξωγενών πεπτιδικών αντιγόνων, υποδεικνύοντας τη συμμετοχή της νευροφλεγμονής και της ανοσολογικής απόκρισης στην εξέλιξη της νόσου. Η ενεργοποίηση και οι μηχανισμοί του ανοσοποιητικού συστήματος κατά τη διάρκεια της εξέλιξης της νόσου δεν έχουν ακόμη χαρακτηριστεί επακριβώς, επομένως, περαιτέρω μελέτες είναι απαραίτητες.

Alzheimer's disease is a neurodegenerative disease that causes memory impairment and it is the most common form of dementia. Millions of people suffer from the disease, which accounts as one of the most common causes of death worldwide. Incomplete or delayed diagnosis and the availability of symptomatic treatment only, make the need to further study the disease and to find possible biomarkers or therapeutic targets urgent. Bioinformatics, together with the rapid development of sequencing techniques, has been a powerful ally in this direction. In the present study, differential expression analysis was performed on RNA sequencing data from blood samples of Alzheimer's disease patients and healthy participants. Following, functional analysis and biological interpretation were conducted, including network and pathway enrichment analysis. Significant evidence was observed in the study results, including enrichment in immune responses, positive regulation of T cell-mediated cytotoxicity processes, as well as processing and presentation of endogenous and exogenous peptide antigens, indicating the involvement of neuroinflammation and immune responses in disease progression. The activation and molecular mechanisms that take part on the immune system during disease progression have not yet been fully characterized, therefore, further studies are needed.