Σκοπός: Σκοπός της παρούσας εργασίας ήταν η διερεύνηση των αντιλήψεων ατόμων που πάσχουν από κυστική ίνωση ή των οικογενειών τους, σχετικά με τις υπηρεσίες δημόσιας υγείας που παρέχονται για τη διάγνωση και τη θεραπεία της ασθένειάς τους.

Υλικό - Mέθοδος: Για τη διενέργεια της συγκεκριμένης μελέτης χρησιμοποιήθηκε ένα ερωτηματολόγιο που αποτελεί ακριβή μετάφραση ενός ερωτηματολογίου που δημιουργήθηκε από τον Οργανισμό Σπάνιων Νοσημάτων του Καναδά το 2015. Το ερωτηματολόγιο κοινοποιήθηκε σε ηλεκτρονική μορφή σε δυο Πανελλήνιους συλλόγους κυστικής ίνωσης. Συνολικά συμπληρώθηκαν 116 ερωτηματολόγια και ακολούθησε ποσοτική ανάλυση των δεδομένων τους.

Αποτελέσματα: Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης στην Ελλάδα πραγματοποιείται κυρίως με τεστ ιδρώτα, σε 1 έως 3 μήνες μετά την υποψία ασθένειας. Το 58,7% του δείγματος ανέφερε ότι έχει πρόσβαση σε έναν συντονιστή φροντίδας που καθοδηγεί και συντονίζει τις πολλαπλές κλινικές και τους ειδικούς. Επίσης, ένα μεγάλο μέρος του δείγματος δήλωσε ότι έχει πρόσβαση σε κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και θεραπείες. Αντίθετα, το 50% και 54,3% του δείγματος δήλωσε ότι δεν έλαβε συμβουλευτική υποστήριξη τη στιγμή της διάγνωσης ή δεν λαμβάνει κατάλληλη συναισθηματική και ψυχοκοινωνική υποστήριξη, αντίστοιχα. Όσον αφορά στις ετήσιες δαπάνες με τις οποίες επιβαρύνονται οι ασθενείς, προκύπτει ότι ένα μεγάλο μέρος αυτών χρειάζονται για επανελέγχους και επισκέψεις σε ιατρούς, καθώς και για τη μεταφορά τους σε εξειδικευμένα κέντρα. Τέλος, αξίζει να σημειωθεί πώς οι συμμετέχοντες στην έρευνα διαφωνούν ότι έλαβαν κατάλληλες γενετικές υπηρεσίες για την ασθένειά τους.

Συμπεράσματα: Από τα δεδομένα της παρούσας μελέτης προκύπτει ότι οι ασθενείς με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους στην Ελλάδα είναι αρκετά ικανοποιημένοι σε σχέση με τις υπηρεσίες που σχετίζονται με τη διάγνωση και τη θεραπεία. Αντίθετα, υπάρχει έλλειψη ως προς τη συμβουλευτική, συναισθηματική και ψυχοκοινωνική υποστήριξή τους. Επίσης, μεγάλο μέρος των ετήσιων δαπανών των ασθενών που σχετίζεται με την ανάγκη για τη μεταφορά τους σε εξειδικευμένα κέντρα, απορρέει από το γεγονός ότι αυτά είναι περιορισμένα και συγκεντρωμένα στα αστικά κέντρα. Η παρουσία συσχέτισης ανάμεσα στον τόπο κατοικίας των ασθενών και στον χρόνο που απαιτείται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, καταδεικνύει επίσης τις αυξημένες δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς που κατοικούν εκτός των μεγάλων αστικών κέντρων. Τέλος, μέσα από τα δεδομένα της παρούσας έρευνας φαίνεται ότι οι γενετικές υπηρεσίες που παρέχονται για την κυστική ίνωση χρειάζονται βελτίωση.

Objective: In this study we aim to study the quality of the Public Health care services provided in Greece in relation to the diagnosis and treatment of this condition. For this purpose, the research focused on the people most interested in this subject, namely the patients and their families.

Materials and Methods: The study was conducted using a questionnaire, which was originally created by the Canadian organization for rare disorders at 2015. The questionnaire was distributed in two Hellenic cystic fibrosis organizations. Afterwards, a quantitative analysis of the collected data was conducted on a sample of 116 individuals.

Results: The diagnosis of cystic fibrosis in Greece is mainly carried out through the sweat test, on average 1-3 months from the first suspicion. 58,7% of the 116 participants reported that they have access to a care coordinator to guide and coordinate multiple clinics and specialists. Moreover, an important percentage of the sample reported that they have access to appropriate pharmaceutical treatments. On the contrary, 50% and 54,3% of the sample mentioned that they didn’t counseling support at the time of diagnosis, or shortly thereafter or they are not currently receiving appropriate emotional and psychosocial support to deal with cystic fibrosis. Also, an important amount of money is spent annually by the patients and their families spent mainly to schedule appointments for follow up examinations, as well as for their transportation to the specialized centers for their condition. Finally, it is noteworthy the fact that the participants of the survey agree that they haven’t received appropriate genetic services for cystic fibrosis.

Conclusions: From the participants’ responses, it is evident that the patients with cystic fibrosis in Greece, as well as their families, are satisfied by the health care services provided in relation to the diagnosis and treatment of their condition. On the contrary, patients and their families receive poor counseling, emotional and psychosocial support. Moreover, an important amount of money is spent annually for patients to visit specialized health care facilities that are based in big towns. some treatments are not covered by Public Health, with the result that the costs are borne by the patients themselves, with the cost often amounting to 500-1000 euros per year. A correlation was found between the place of patient’s residence and the time that is needed for an accurate diagnosis, highlighting the difficulties that the patients face when they are living in non-urban areas. Finally, our analysis has indicated that there is a need for improvement in the genetic services provided to patients and their families.