Η εξέλιξη της γενετικής και γονιδιωματικής επιστήμης έχει ως αποτέλεσμα τον εντοπισμό εκατοντάδων γενετικών τόπων που αφορούν τις νευροαναπτυξιακές διαταραχές και τον νευροεκφυλισμό. Στην παρούσα εργασία παρουσιάζετε πως η μελέτη των κυττάρων και των δικτύων μας δίνουν σημαντικές και αρκετές πληροφορίες για τη βιολογία των ασθενειών. Παρουσιάζετε η ερμηνεία των δικτύων στη νευροβιολογία μέσω της αξιοποίησης μεγάλων δεδομένων γονιδιωματικής. Συνοψίζονται διαφορετικές τεχνικές για τη μοντελοποίηση των κυτταρικών συστημάτων σε διαφορετικές νόσους όπως η νόσος του Alzheimer, η νόσος Prion, η επιληψία κ.α.. Οι μεθοδολογίες αυτές βασίζονται  στο προσδιορισμό των κοινών  χρωμοσωμικών  περιοχών  eQTLs μεταξύ ασθενειών με  σκοπό την δημιουργία κοινής θεραπείας, την επιγονιδιωματική και τη  μεταγραφική προσέγγιση  των γονιδίων η οποία μπορεί να παρέχει νέους βιοδείκτες και θεραπευτικές εναλλακτικές λύσεις για τη θεραπεία των νόσων. Αναπτύσονται, επίσης, νέες στρατηγικές που επιβεβαιώνουν τα κοινά μηχανιστικά πρότυπα σε μελέτες γονιδιακής έκφρασης των ασθενειών δίνοντας περαιτέρω πιθανούς υποψήφιους βιοδείκτες όπως  ο αλγόριθμος BC3Net10 όπου είναι ικανός να παράγει ισχυρά και συνεκτικά μοτίβα για τα γονιδιακά ρυθμιστικά δίκτυα (GRN). Τέλος αναλύθηκαν οι ευκαιρίες και οι προκλήσεις στη διασταύρωση της μηχανικής μάθησης και της βιολογίας του δικτύου και κατά πόσο αυτές είναι ικανές να επηρεάσουν τη βιολογική ερμηνεία και αποσαφήνιση των ασθενειών. Εστιάζοντας σε τεχνικές του GRN οι οποίες μέσω των δεδομένων omics και της χρήσης τεχνικών μηχανικής μάθησης, μπορούν να κατασκευάσουν δίκτυο που συλλαμβάνει όλες τις πληροφορίες σε μοριακό επίπεδο για την υπό μελέτη νόσο. Καταγράφονται τεχνικές μηχανικής μάθησης που επικεντρώνονται σε τεχνικές που βασίζονται σε δέντρα συνόλου στον τομέα της ταξινόμησης.

Advances in genetic and genomic science have resulted in the identification of hundreds of genetic loci involved in neurodevelopmental disorders and neurodegeneration. In this paper we show how the study of cells and networks gives us important and sufficient information about the biology of diseases. You present the interpretation of networks in neurobiology through the use of large genomics data. Different methodologies for modelling cellular systems in different diseases such as Alzheimer's disease, Prion disease, epilepsy, etc. are summarized. These methodologies are based on the identification of common chromosomal regions of eQTLs between diseases in order to generate common therapy, epigenomics and gene transcriptomics approaches that may provide new biomarkers and therapeutic alternatives for the treatment of diseases. New strategies are also being developed that confirm common mechanistic patterns in gene expression studies of diseases further providing potential biomarker candidates such as the BC3Net10 algorithm capable of generating robust and consistent patterns for gene regulatory networks (GRNs). Finally, the opportunities and challenges at the intersection of machine learning and network biology and whether they are capable of influencing the biological interpretation and elucidation of diseases were analysed. Focusing on GRN techniques that through omics data and the use of machine learning techniques, can construct a network that captures all the molecular level information about the disease under study. Machine learning techniques focusing on ensemble tree-based techniques in the classification domain are listed.