Η θρομβοφιλία μπορεί να οριστεί ως η παθολογική κατάσταση, η οποία
οδηγεί στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Μπορεί να οριστεί είτε ως κληρονομική
είτε ως επίκτητη ανωμαλία της αιμόστασης που προδιαθέτει τα πάσχοντα άτομα σε
φλεβική ή/και αρτηριακή θρόμβωση. Η αρτηριακή θρόμβωση, όπως στο έμφραγμα
του μυοκαρδίου και στο εγκεφαλικό επεισόδιο, διαφέρει από τις φλεβικές
θρομβώσεις, όπως η εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση και η πνευμονική εμβολή.
Τα συχνότερα αίτια της κληρονομικής θρομβοφιλίας είναι ο παράγοντας V
Leiden και η μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης G20210A. Παράλληλα, σε
μικρότερο βαθμό παρατηρούνται ανωμαλίες στα μόρια της αντιθρομβίνης, της
πρωτεΐνης C, της πρωτεΐνης S, ενώ τα τελευταία χρόνια έχει ανακαλυφθεί και ο
υπερλειτουργικός ΙΧ παράγοντας Pandua και η υπερομοκυστεϊναιμία. Ο πιο κοινός
γενετικός παράγοντας σχετίζεται με την ομάδα αίματος ΑΒΟ. Οι κυριότερες
επίκτητες διαταραχές που σχετίζονται με τη θρομβοφιλία είναι το σύνδρομο
αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων, τα παροδικά/μόνιμα επίπεδα αυξημένων
προπηκτικών παραγόντων και τα μειωμένα επίπεδα αντιπηκτικών. Αυτού του είδους
οι παθολογικές καταστάσεις μπορούν να προκληθούν από το κάπνισμα, τα
αντισυλληπτικά, την κακοήθεια, τη χειρουργική επέμβαση, τον HIV και το σύνδρομο
VITT.
Οι μέθοδοι προσδιορισμού της θρομβοφιλίας αποσκοπούν στην ανίχνευση
των διαφόρων αιτιών της θρομβοφιλίας. Οι εργαστηριακές εξετάσεις θα πρέπει να
περιλαμβάνουν μια σταδιακή προσέγγιση για τη διάγνωση των θρομβωτικών
διαταραχών. Οι αναλύσεις που συνιστώνται για το πρώτο διαγνωστικό βήμα του
ελέγχου θα πρέπει να διαπιστώνουν, εάν ο εξεταζόμενος πάσχει από μία από τις
συνήθεις αιτίες θρομβοφιλίας. Εάν ληφθούν ένα ή περισσότερα μη φυσιολογικά
αποτελέσματα, το δεύτερο διαγνωστικό βήμα περιλαμβάνει τις δοκιμασίες που
συνιστώνται για την επιβεβαίωση ή/και τον χαρακτηρισμό της βλάβης.
Η παρούσα ανασκόπηση συνοψίζει τόσο τους κληρονομικούς όσο και τους
επίκτητους παράγοντες, οι οποίοι μέσω διαφόρων μονοπατιών μπορούν να
οδηγήσουν σε φλεβική ή/και αρτηριακή θρόμβωση καθώς και τις μεθόδους
προσδιορισμού αυτών των παραγόντων.

Thrombophilia can be defined as the pathological condition, which leads to the
formation of blood clots. It can be defined as either an inherited or acquired
abnormality of haemostasis that predisposes affected individuals to venous and/or
arterial thrombosis. Arterial thrombosis, as in myocardial infarction and stroke, differs
from venous thrombosis, such as deep vein thrombosis and pulmonary embolism.
The most common causes of hereditary thrombophilia are Factor V Leiden
and the mutation of the prothrombin G20210A gene. In addition, to a lesser extent,
abnormalities in antithrombin, protein C and protein S molecules are also observed,
and in recent years the hyperfunctional factor IX Pandua and hyperhomocysteinemia
have been discovered. The most common genetic factor is associated with the ABO
blood group. The main acquired disorders associated with thrombophilia are
antiphospholipid antibody syndrome, transient/permanent levels of elevated
procoagulant factors and reduced levels of anticoagulants. These types of pathological
conditions can be caused by smoking, contraceptives, malignancy, surgery, HIV and
VITT syndrome.
Methods for the determination of thrombophilia are aimed at detecting the
various causes of thrombophilia. Laboratory tests should include a stepwise approach
to the diagnosis of thrombotic disorders. The tests recommended for the first
diagnostic step of screening should establish whether the subject is suffering from one
of the common causes of thrombophilia. If one or more abnormal results are obtained,
the second diagnostic step shall include the tests recommended to confirm and/or
characterise the lesion.
This review summarizes both the hereditary and acquired factors, which
through various pathways can lead to venous and/or arterial thrombosis, and the
methods of identifying these factors.