Η αλληλούχιση RNA (RNA sequencing) αποτελεί μια από τις τεχνολογίες τελευταίας γενιάς που χρησιμοποιούνται για την μελέτη των κυτταρικών λειτουργιών και συγκεκριμένα της γονιδιακής έκφρασης σε επίπεδο RNA. Η αλληλούχιση RNA χρησιμοποιείται πλέον για την ανάλυση ανθρώπινων ιστών με στόχο την εύρεση διαφορικώς εκφραζόμενων γονιδίων και τη φαρμακολογική στόχευση τους σε διάφορες παθολογικές καταστάσεις. Με δεδομένη την ποικιλομορφία των ιστών, εξετάσθηκε στη παρούσα διπλωματική εργασία η επίδραση της παρουσίας διαφορετικών κυτταρικών πληθυσμών σε διαφορετικά ποσοστά στην τελική εύρεση διαφορικώς εκφραζόμενων γονιδίων. Τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν ότι η εύρεση διαφορικώς εκφραζόμενων γονιδίων με ανάλυση DESeq2 σε πειράματα αλληλούχισης RNA από
θεωρητικούς ιστούς υστερεί σε σχέση με την εύρεση διαφορικώς εκφραζόμενων γονιδίων από ανάλυση αμιγώς καθαρών κυτταρικών πληθυσμών.

RNA sequencing is one of the latest developed methods for the study of cellular functions and specifically gene expression at the mRNA level. RNA sequencing is nowadays applied for analysis of human tissues in order to identify differentially expressed genes and their pharmacological targeting for treatment of human diseases. Given the complexity of tissues, the present study examined the effect of distinct cellular populations present in different percentages in the identification of differentially expressed genes. The results of this study showed that the discovery of differentially expressed genes with DESeq2 analysis in RNA sequencing experiments from theoretical tissues lags behind identification of differentially expressed genes between pure cell populations.